«Генетика человека с основами медицинской генетики» РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ

Размер: px
Начинать показ со страницы:

Download "«Генетика человека с основами медицинской генетики» РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ"

Транскрипт

1 «Генетика человека с основами медицинской генетики» РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ 1

2 Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение Департамента здравоохранения города Москвы «Медицинский колледж 7 филиал 2» «Генетика человека с основами медицинской генетики» Рабочая тетрадь для внеаудиторной самостоятельной работы по подготовке к практическим занятиям Ф.И.О. обучающегося Курс, группа, специальность Москва 2

3 Рецензенты: Кузнецова С.А. к.б.н., преподаватель высшей квалификационной категории ГБОУ СПО "Медицинский колледж 2". Пономарева Т.В. преподаватель общепрофессиональных дисциплин первой квалификационной категории ГБОУ СПО "Медицинский колледж 8". Автор-составитель: Преподаватель генетики человека ГБОУ СПО МК 8 Альшанова О.А. Рабочая тетрадь студента: Методическое пособие 2014 г. Предлагаемое пособие предназначено для самостоятельного изучения и закрепления материала по генетике студентами медицинских училищ и колледжей. О. А. Альшанова

4 Рабочая тетрадь для внеаудиторной самостоятельной работы по подготовке к практическим занятиям Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики. Ф.И.О. ОБУЧАЮЩЕГОСЯ КУРС, ГРУППА СПЕЦИАЛЬНОСТЬ УЧЕБНЫЙ ГОД 4

5 ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА Учебно-методическое пособие «Рабочая тетрадь для самостоятельной внеаудиторной работы по подготовке к практическим занятиям по генетике разработано в соответствии с требованиями рабочей программы по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» и в соответствии с требованиями ФГОС к минимуму содержания и уровню подготовки студентов медицинских училищ и колледжей для специальности Сестринское дело. Мотивацией к созданию данного пособия было желание помочь студенту овладеть основами одной из сложных общепрофессиональных дисциплин Рабочая тетрадь разработана для студентов, как помощь в освоении учебного материала, необходимого по программе. Она включает методические указания для внеаудиторной самостоятельной работы студентов к темам практических занятий. К каждому занятию определены цели, даны вопросы и литературные источники для самоподготовки, перечень знаний и умений, которыми должен овладеть студент на каждом занятии, а также задания для самостоятельной внеаудиторной работы. Структура рабочей тетради позволяет студенту максимально экономить время при оформлении ответов, т.к. в каждом задании выделено место для письменного решения. Рабочая тетрадь будет хорошим подспорьем при подготовке к итоговому контролю знаний - дифференцированному зачету и поможет в дальнейшем при изучении клинических дисциплин. Эталоны ответов позволят оценить степень подготовленности студентов по каждой теме, выявить недочеты и устранить их. Данное учебно-методическое пособие поможет облегчить и труд преподавателя, так как предусматривает применение его для отработки пропущенных тем. В приложении приводится краткий терминологический словарь. Дается перечень вопросов для подготовки к дифференцированному зачету и методические материалы к некоторым занятиям. 5

6 СОДЕРЖАНИЕ Наименование разделов и тем Страницы РАЗДЕЛ 1. Наследственность Изучение кариотипа человека (нормального и аномального) Генетический код. Решение задач на моделирование биосинтеза белка Закономерности наследования. Решение задач на моно- и дигибридное скрещивание Решение задач на наследование групп крови и резус-фактора Наследование пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение Наследование признаков, сцепленных с полом РАЗДЕЛ 2. Методы изучения наследственности Генеалогический метод изучения генетики, составление и анализ родословных схем РАЗДЕЛ 3. Наследственность и патология Хромосомные болезни. Решение ситуационных задач Генные болезни. Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных заболеваний Приложения Список литературы 137 6

7 УВАЖАЕМЫЙ СТУДЕНТ! Вы наверняка задумывались над такими жизненными вопросами - почему от кошки рождается котенок, а от слона слоненок, и почему все дети так похожи на своих родителей? А у родителей с карими глазами может родиться голубоглазый ребенок? А почему иногда родители и их дети могут различаться группами крови? И т. д. На эти и многие другие вопросы отвечает генетика-наука о закономерностях наследственности и механизмах передачи из поколения в поколения различных особенностей и свойств организма. Так как различия между живыми организмами определяются не только числом хромосом, а различием в количестве и составе генов, в их взаимодействии, влиянии друг на друга, в экспрессивности и т. д., то задачи генетики охватывают множество различных аспектов. Тетрадь, в которой вам предлагается работать, содержит много интересного материала, который позволит научиться интеллектуальным операциям, развивающим логическое мышление, решать задачи, находить нестандартные способы решения проблемы, применять свои знания при изучении любого учебного предмета, а также на практике. По завершению курса генетики в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта, Вам необходимо: знать: биохимические и цитологические основы наследственности; закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов; методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии; основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза; основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения; уметь: проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией; проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии; проводить предварительную диагностику наследственных болезней; Хочется надеяться, что предложенная Вашему вниманию «Рабочая тетрадь» поможет Вам в изучении основных тем курса генетики и при подготовке к дифференцированному зачету по этому предмету. Желаю успеха! 7

8 РАЗДЕЛ 1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ. Тема: 1.1. Изучение кариотипа человека (нормального и аномального). Уважаемый студент! Алгоритм ваших действий: 20 г 1. Ознакомьтесь с учебными целями предстоящей самостоятельной работы. 2. Ознакомьтесь с контрольными вопросами по изучаемой теме. Для получения ответов на них, повторите тему «Цитологические основы наследственности», используя учебную литературу, данную в приложении, или опорный конспект лекций. 3. Выполните задания 1-5. Внимательно читайте инструктаж к каждому заданию. Все записи производите в предоставленных таблицах или схемах. 4. Сверьтесь с эталонами ответов. За каждое правильно выполненное задание поставьте 1 балл. Проведите самооценку подготовки к практическому занятию по этой теме. 5. Подготовьте сообщение или презентацию, чтобы закрепить пройденный материал. Темы даны в конце каждой работы. Цели самостоятельной подготовки: 1. Научиться определять кариотип по набору хромосом и составлять кариограмму; 2. Уметь отличать нормальный кариотип от патологического; 3. Уметь определять пол по сочетанию половых хромосом; Контрольные вопросы по теме: 1. Что такое кариотип? 2. Какие хромосомы называют гомологичными? 3. Что представляет собой кариотип человека? 4. В чем биологический смысл кроссинговера? 5. Для чего нужна кариограмма? 6. Что такое патологический кариотип? 7. Какие нарушения кариотипа вы знаете? 8

9 Задание 1. Инструктаж: Заполните таблицу. Дайте определения следующим терминам. ТЕРМИН ФОРМУЛИРОВКА Хромосомы Кариотип Гомологичные хромосомы Кариограмма Аутосомы Половые хромосомы Диплоидный набор хромосом Гаплоидный набор хромосом Центромера Хроматин Хромосомная аберрация Хромосомные болезни 9

10 Задание 2. Инструктаж: Отгадайте анаграммы. Это слова, в которых все буквы перепутаны. В пустых ячейках запишите разгаданные термины по данной теме. МАСОХОРОМ ПИТКАРИО ОСОТАУМА МЕТРОЦЕНРА МОРХАНИТ МАКАРИМОГРА Задание 3. Инструктаж: Установите соответствие между одной цифрой и одной буквой. Числовые хромосомные нарушения: 1. Нулесомия А. отсутствие одной хромосомы (например, кариотип 45, Х0, синдром Шерешевского-Тернера). 2. Моносомия Б. добавочная хромосома (например, 47, ХУ+21; 47, ХХ+21 синдром Дауна) 3. Полисомия В. Отсутствие пары хромосом. 4. Трисомия Г. лишние две и более хромосом (например 48, ХХХУ синдром Клайнфельтера, 48, ХУУУ полисомия У)

11 Задание 4. Инструктаж: Выберите из Приложения 3 любые два схематических кариотипа из 10 предложенных вариантов. Отрежьте лист ножницами по линии отреза. Внимательно изучите, а затем, пользуясь шаблоном из Приложения 2 с пронумерованными хромосомами, вырежьте и аккуратно наклейте хромосомы на следующий лист тетради в соответствии со схемой на рис. 1. Пронумеруйте гомологичные пары хромосом и обозначьте половые ХХ или ХУ. РИС.1. СХЕМА НОРМАЛЬНОГО КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА 11

12 Выберите один кариотип из приложения. Вырежьте и наклейте хромосомы попарно, согласно схеме на рис.1. КАРИОГРАММА 1 12

13 Выберите один кариотип из приложения. Вырежьте и наклейте хромосомы попарно, согласно схеме на рис.1. КАРИОГРАММА 2 13

14 Задание 5. Итак, вы получили систематизированный кариотип или кариограмму. Выполните следующее задание. Инструктаж: Охарактеризуйте данный кариотип, отвечая на следующие вопросы: КАРИОГРАММА 1 Пол индивида? Число хромосом? Формула кариотипа? Какое нарушение в кариотипе вы нашли? Как называется такое нарушение? Для какого синдрома оно характерно? КАРИОГРАММА 2 Пол индивида? Число хромосом? Формула кариотипа? Какое нарушение в кариотипе вы нашли? Как называется такое нарушение? Для какого синдрома оно характерно? Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений: 1. Хромосомы человека. 2. Числовые аномалии хромосом человека. 3. Мутации в хромосомах. 4. Причины возникновения хромосомных болезней. 14

15 ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ Задание 1. Формулировку терминов смотри в Приложении 1 Словарь. Задание 2. хромосома кариотип аутосома центромера хроматин кариограмма Задание В 2. А 3. Б 4. Г Задание 4. Самостоятельная практическая деятельность. Задание 5. «Подсказки»: если половые хромосомы ХХ - кариотип женский, если ХУ мужской; формула кариотипа-это цифры и буквы (например, 46 ХУ); названия нарушений и синдромов возьмите из задания 1 или из словаря в приложении 1. кариотипы , ХУ , ХХ , ХХ 46, ХУ 45, Х0 47, ХХУ 47,ХХХ 47, ХУ , ХУ , ХУУ Проверьте себя: Задание 1. Задание 2. Задание 3. БАЛЛЫ Задание 4. Задание 5. СУММА БАЛЛОВ 15

16 Тема: 1.2. Генетический код. Решение задач на моделирование этапов биосинтеза белка. 20 г Уважаемый студент! Алгоритм ваших действий: 1. Ознакомьтесь с учебными целями предстоящей самостоятельной работы. 2. Ознакомьтесь с контрольными вопросами по изучаемой теме. Для получения ответов на них, повторите тему «Биохимические и молекулярные основы наследственности. Генетический код», используя учебную литературу, данную в приложении, или опорный конспект лекций. 3. Выполните задания 1-5. Внимательно читайте инструктаж к каждому заданию. Все записи производите в предоставленных таблицах или схемах. 4. Сверьтесь с эталонами ответов. За каждое правильно выполненное задание поставьте 1 балл. Проведите самооценку подготовки к практическому занятию по этой теме. 5. Подготовьте сообщение или презентацию, чтобы закрепить пройденный материал. Темы даны в конце каждой работы. Цели самостоятельной подготовки: 1. применять принцип комплиментарности; 2. пользоваться таблицей генетического кода; 3. научиться решать задачи на моделирование синтеза белка. Контрольные вопросы по теме: 1. Какое строение имеет ДНК, и какие функции она выполняет? 2. Почему ДНК называют матрицей? 3. Объясните процессы транскрипции и трансляции? 4. Что такое генетический код? 5. Какие свойства кода вы знаете? 6. Почему генетический код вырожден? 7. Какие триплеты называют «знаки препинания»? 8. К чему приводят мутации в генах? Почему? 16

17 ТАБЛИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА АМИНОКИСЛОТЫ АЛАНИН АРГИНИН АСПАРАГИН АСПАРАГИНОВАЯ КИСЛОТА ВАЛИН ГИСТИДИН ГЛИЦИН ГЛУТАМИН ГЛУТАМИНОВАЯ КИСЛОТА ИЗОЛЕЙЦИН ЛЕЙЦИН ЛИЗИН МЕТИОНИН ПРОЛИН СЕРИН ТИРОЗИН ТРЕОНИН ТРИПТОФАН ФЕНИЛАЛАНИН ЦИСТЕИН КОДИРУЮЩИЕ ТРИПЛЕТЫ-КОДОНЫ ГЦУ ГЦЦ ГЦА ГЦГ ЦГУ ЦГЦ ЦГА ЦГГ АГА АГГ ААУ ААЦ ГАУ ГАЦ ГУУ ГУЦ ГУА ГУГ ЦАУ ЦАЦ ГГУ ГГЦ ГГА ГГГ ЦАА ЦАГ ГАА ГАГ АУУ АУЦ АУА ЦУУ ЦУЦ ЦУА ЦУГ УУА УУГ ААА ААГ АУГ ЦЦУ ЦЦЦ ЦЦА ЦЦГ УЦУ УЦЦ УЦА УЦГ АГУ АГЦ УАУ УАЦ АЦУ АЦЦ АЦА АЦГ УГГ УУУ УУЦ УГУ УГЦ ЗНАКИ ПРЕПИНАНИЯ УАА УАГ УГА ПРИМЕЧАНИЕ: Сокращения, принятые для аминокислот имеются в Приложении 2. 17

18 Задание 1. Инструктаж: Используя принцип комплиментарности, заполните таблицу. цепь ДНК Репликация Транскрипция Трансляция А Г Ц Т А А Т Г Г Ц Т А Ц Ц Т Задание 2. Инструктаж: С помощью таблицы генетического кода, решите задачи на моделирование молекул белка. Задача 1. Первые 10 аминокислот в цепи В инсулина: фенилаланин - валин - аспарагиновая кислота - глутамин - лейцин - цистеин - глицин серин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина. Решение: Ответ 18

19 Задача 2. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты м-рнк: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутамин и глицин. а) Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией? б) Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека. Решение: а) б) Ответ Задача 3. При одной из форм синдрома Марфана (нарушение образования соединительной ткани) у больного не вступают в обмен некоторые аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты т-рнк: ААА, ЦГУ, ГАА, УУУ, ГУУ, УУА, УЦУ. Определите, каких аминокислот не хватает для образования соединительной ткани при синдроме Марфана. Решение: Ответ Задача 4. Четвертый пептид в глобуле нормального гемоглобина (гемоглобин А) человека состоит из следующих аминокислот: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - глутаминовая кислота - глутаминовая кислота - лизин. У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - валин - глутаминовая кислота - лизин. 19

20 Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, которые приводят к заболеванию. Решение: Ответ Задача 5. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК ТААЦАААГААЦАААА, между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13- м и 14-м - тимин, а на конце прибавить еще один аденин? Решение: Ответ 20

21 Задание 3. Инструктаж: Установите соответствие между одной цифрой и одной буквой. 1. Ген 2. Генетический код 3. Однозначность генетического кода. А. Передача информации с и-рнк на молекулу белка Б. У всех живых организмов одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты 4. Репликация В. Участок молекулы ДНК, кодирующий один белок. Г. Синтез (удвоение) ДНК. 5. Кодон Д. Один кодон одна аминокислота. 6. Транскрипция Е. Триплет нуклеотидов ДНК, кодирующий одну аминокислоту. 7. Трансляция 8. Универсальность генетического кода 9. Вырожденность кода Ж. Кодирование аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов. З. Переписывание информации с ДНК на и-рнк. И. Одну аминокислоту могут кодировать несколько триплетов. ЦИФРА БУКВА 21

22 Задание 4. Инструктаж: Внимательно рассмотрите рисунок. Пользуясь таблицей генетического кода определите, правильно ли художник изобразил процесс биосинтеза белка? Для этого, постарайтесь ответить на следующие за рисунком вопросы: Правильно ли прошел процесс транскрипции? Четвертая аминокислота в молекуле белка лизин. Какой триплет в молекуле ДНК ей соответствовал? Какую аминокислоту «выберет» т-рнк с антикодоном АГА? Каким кодонам м-рнк будут соответствовать т-рнк с аминокислотами лейцин и аланин? Присоединится ли следующая т-рнк с антикодоном ГАЦ к матричной РНК? Какую аминокислоту «оставила» в цепочке белка т-рнк с антикодоном ЦАУ 22

23 Задание 5. Инструктаж: Пользуясь изученными в предыдущих заданиях терминами, опишите процесс биосинтеза белка по данному рисунку, вставляя пропущенные в тексте слова. Процесс биосинтеза белка осуществляется по принципу. Он начинается в клетки, со считывания информации с ДНК на молекулу и-рнк. Этот процесс называется. Затем и-рнк направляется в цитоплазму и к ней присоединяется органоид. В активном центре органоида находится триплет нуклеотидов, который называется. Процесс передачи информации на молекулу белка, называется. Аминокислоту в рибосому «доставляет» молекула. Она имеет форму. В верхней части этой молекулы также находится триплет нуклеотидов, который называется. Чтобы аминокислота присоединилась к «растущему» полипептиду необходимо, чтобы триплеты совпадали по принципу. Синтезированный белок идет на выполнение различных функций. Назовите известные вам белки человеческого организма. Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений: 1. Открытие нуклеиновых кислот. 2. Свойства нуклеиновых кислот. 3. Биосинтез белка основа реализации наследственной информации. 4. Молекулярные причины болезней обмена веществ. 23

24 ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ Задание 1. ДНК Репликация Транскрипция Трансляция Т А А А Т У МЕТИОНИН Ц Г Г А Т А А Т А ЛИЗИН А Т А Т А У Г Ц Г ТРИПТОФАН Г Ц Г Ц Г Ц А Т А ГИСТИДИН Т А У Ц Г Ц Ц Г Ц ПРОЛИН Т А У Задание 2. Задача 1. Если брать первый триплет, кодирующй каждую аминокислоту, то участок ДНК будет выглядеть так: ААА ЦАА ЦТА ГТТ ГАА АЦА ЦЦА АГА а) цистеин, аргинин, лизин б) ГЦУ, УЦУ, ЦАГ, ГГУ ФЕН-АЛА-ЛЕЙ-ЛИЗ-ГЛН-АСП-АРГ Задача 2. Задача 3. Задача 4. Глутаминовая кислота заменена на валин, следовательно в ДНК возможно поменялись триплеты: ЦТТ на ЦАА Задача 5. Первоначальная молекула: ИЛЕ-ВАЛ-СЕР-ЦИС-ФЕН После мутации: ИЛЕ-ВАЛ-СЕР-ТРИ-ЛЕЙ ФЕН 24

25 Задание 3. ЦИФРА БУКВА 1. Г 2. Ж 3. Д 4. Г 5. Е 6. З 7. А 8. Б 9. И Задание ААА или ААГ 2. Правильно 3. Серин 4. Валин 5. ГЦЦ, ЦУГ 6. Нет Задание 5. Пропущенные слова: комплиментарности; ядре; транскрипция; рибосома; кодон; трансляция; т-рнк; трилистника; антикодон; комплиментарности. Гемоглобин, инсулин, миозин и др. Проверьте себя: Задание 1. Задание 2. Задание 3. БАЛЛЫ Задание 4. Задание 5. СУММА БАЛЛОВ 25

26 Тема:1.3. Закономерности наследования. Решение задач на моно - и дигибридное скрещивание. Алгоритм ваших действий: 20 г 1. Ознакомьтесь с учебными целями предстоящей самостоятельной работы. 2. Ознакомьтесь с контрольными вопросами по изучаемой теме. Для получения ответов на них, повторите тему «Цитологические основы наследственности», используя учебную литературу, данную в приложении, или опорный конспект лекций. 3. Выполните задания 1-5. Внимательно читайте инструктаж к каждому заданию. Все записи производите в предоставленных таблицах или схемах. 4. Сверьтесь с эталонами ответов. За каждое правильно выполненное задание поставьте 1 балл. Проведите самооценку подготовки к практическому занятию по этой теме. 5. Подготовьте сообщение или презентацию, чтобы закрепить пройденный материал. Темы даны в конце каждой работы. Цели самостоятельной подготовки: научиться правильно записывать гаметы; применять законы наследования при решении задач; научиться моделировать наследование признаков при решении задач. Контрольные вопросы по теме: 1. Что такое аллельные гены? 2. Охарактеризуйте гибридологический метод? 3. В чем суть закона «чистоты гамет»? 4. Почему первый закон Менделя называют правилом или законом единообразия? 5. Охарактеризуйте первый, второй и третий законы Менделя? 6. Почему второй закон это закон расщепления, а третий независимого наследования? 26

27 Задание 1. Инструктаж: Дана схема моногибридного скрещивания. Выберите для обозначения аллелей буквы (например, А, а или В, в). В больших квадратах изобразите фенотип: цвет или форму гороха Заполните схему в буквенном выражении. P генотипы G F 1 P 1 генотипы G F 2 генотипы Соотношение по фенотипу Соотношение по фенотипу 27

28 Задание 2. Инструктаж: Вставьте пропущенные в тексте слова. Грегор Мендель, ученый, основоположник науки. Это наука о законах и. Мендель скрещивал растения (горох), отличающиеся по одному признаку. Такое наследование называется. Скрещивание растений, отличающихся по двум признакам, называется. Основной метод, который Г. Мендель разработал и положил в основу своих опытов, называется Г.Мендель, установил следующие закономерности: наследование определяется. Каждый признак контролируется аллелями, которые могут быть или. Если два аллеля, то организм называется гомозиготным и дает гаметы; если два аллеля, то организм называется, и дает гаметы; У гибридов первого поколения проявляется признак; Аллели распределяются по гаметам с вероятностью. При оплодотворении гаметы объединяются в и, в результате этого объединения, можно предсказать. 28

29 Задание 3. Инструктаж: Заполните таблицу, пользуясь следующей информацией: Гомозиготы дают только один сорт гамет. Гетерозиготы дают четное число гамет, по формуле 2 n, где n-число гетерозиготных аллелей в генотипе. Сколько «сортов» гамет дают следующие зиготы? Зигота Аа ВВ ААВВ АаВв АаВвсс АаВвСс АаВВ ААВв ААВВСС аа аавв АаВВСС ААВвСС ААВВСс ааввсс Гаметы Число «сортов» гамет Используя все возможные варианты, выпишите из предыдущей таблицы: Генотипы гомозигот по всем аллелям Генотипы гетерозигот по одной аллельной паре Генотипы доминантных гомозигот по одной аллельной паре Гетерозиготу по двум аллельным парам Генотип дигетерозиготы Генотип тригетерозиготы Рецессивные генотипы 29

30 Задание 4. Инструктаж: Решите задачи на моно и дигибридное скрещивание. Пользуйтесь предложенными решетками Пеннета для записи генотипов. Ответьте на поставленный в задаче вопрос. Задача 1. Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготные по этому признаку? Запишите схему скрещивания и определите вероятность появления больного ребенка? Р: Ответ: Задача 2. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии? Р: 30

31 Ответ: Задача 3. Врожденная глухота может быть вызвана мутацией и наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов глухонемой, а другой имеет нормальный слух, родились разнояйцовые близнецы, один из которых слышащий, а другой глухонемой. Какова вероятность рождения следующего ребенка с такой же аномалией? Р: 31

32 Ответ: Задача 4. Двоюродные здоровые (В) брат и сестра вступили в брак. Жена была способна сворачивать язык в трубочку (А). У мужа эта особенность отсутствовала (а). От этого брака родился ребенок, не способный сворачивать язык, больной фенилкетонурией (в). Определите генотипы членов семьи. Р: Ответ: 32

33 Задача 5. Отец с курчавыми волосами (доминантный признак) и без веснушек, а мать с прямыми волосами и с веснушками (доминантный признак) имеют троих детей. Все дети имеют веснушки и курчавые волосы. Напишите генотипы родителей и детей. Р: Ответ: 33

34 Задание 5. Инструктаж: Установите соответствие между одной цифрой и одной буквой. 1. Ген А. имеет одинаковые аллельные гены 2. Аллельные гены Б. Совокупность всех генов организма. (аллели) 3. Гомозигота В. «исчезающий», проявляется только у гомозигот 4. Гетерозигота Г. совокупность всех признаков организма. 5. Доминантный признак Д. имеет разные аллельные гены 6. Рецессивный признак Е. проявляется у гетерозиготного организма. 7. Генотип Ж. участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка, структурная и функциональная единица наследственности. 8. Геном З. различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом 9. Фенотип И. совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом. ЦИФРА БУКВА Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений: 1. Родоначальник генетики Г. Мендель; 2. Повторное открытие законов Менделя; 3. Наследование признаков у человека. 34

35 ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ Задание 1. Соотношение по генотипу: 1 : 2 : 1 Соотношение по фенотипу: 3 : 1 Задание 2. Пропущенные слова: генетика; наследственности; изменчивости; моногибридное; дигибридное; гибридологический; признаков; генами; двумя; доминантные; рецессивные; одинаковые; одинаковые; разные; гетерозиготный; разные; доминантный; разной (любой); смешиваясь; зиготу; фенотип. Задание 3. Генотипы гомозигот по всем аллелям: ВВ; ААВВ; ААВВСС; Генотипы гетерозигот по одной аллельной паре: Аа; АаВВ; ААВв; АаВВСС; ААВвСС; ААВВСс; Генотипы доминантных гомозигот по одной аллельной паре: ВВ; АаВВ; ААВв; Генотип гетерозиготы по двум аллельным парам: АаВв; АаВвсс ; Генотип дигетерозиготы: АаВв; Генотип тригетерозиготы: АаВвСс; Рецессивные генотипы: аа; аавв; ааввсс; Задание 4. Задача 1. Ответ: Дети в этой семье могут быть и здоровыми и больными(вероятность составляет 25%) Задача 2. Ответ: 50% - вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии. Задача 3. Ответ: 50% - вероятность рождения следующего ребенка с такой же аномалией. Задача 4. Ответ: генотип жены: АаВв; мужа: аавв; ребенка: аавв. 35

36 Задача 5. Ответ: генотип матери: ААвв; генотип отца: аавв; генотипы всех детей АаВв. Задание 5. ЦИФРА 1 Ж 2 З 3 А 4 Д 5 Е 6 В 7 Б 8 И 9 Г БУКВА Проверьте себя: Задание 1. Задание 2. Задание 3. БАЛЛЫ Задание 4. Задание 5. СУММА БАЛЛОВ 36

37 Тема1.4. Решение задач на наследование групп крови и резусфактора Уважаемый студент! 20 г Алгоритм ваших действий: 1. Ознакомьтесь с учебными целями предстоящей самостоятельной работы. 2. Ознакомьтесь с контрольными вопросами по изучаемой теме. Для получения ответов на них, повторите тему «Множественные аллели. Наследование групп крови», используя учебную литературу, данную в приложении, или опорный конспект лекций. 3. Выполните задания 1-5. Внимательно читайте инструктаж к каждому заданию. Все записи производите в предоставленных таблицах или схемах. 4. Сверьтесь с эталонами ответов. За каждое правильно выполненное задание поставьте 1 балл. Проведите самооценку подготовки к практическому занятию по этой теме. 5. Подготовьте сообщение или презентацию, чтобы закрепить пройденный материал. Темы даны в конце каждой работы. Цели самостоятельной подготовки: 1. пользоваться терминами 2. моделировать задачи на наследование групп крови и резус фактора; 3. объяснять причины возникновения резус конфликта матери и плода. Контрольные вопросы по теме: 1. Что такое агглютинины и агглютиногены? 2. Какие аллели называются множественными? 3. Почему наследование групп крови, является исключением из правил генетики. 4. Что такое кодоминирование? 5. Как наследуются группы крови? 6. Что такое резус - фактор и резус конфликт? 37

38 Задание 1. Инструктаж: Выберите соответствующие друг другу буквы и цифры, а в схеме переливания крови, расставьте стрелки. Поясните, почему группы крови могут переливаться так, а не иначе. 1. I группа А. агглютиноген В и агглютинин α 2. II группа Б. агглютинины α и β, нет агглютиногенов 3. III группа В. агглютиноген А, агглютинин β 4. IV группа Г. нет агглютининов и агглютиногенов Д. агглютиногены А и В, нет агглютининов Объяснение: 38

39 Задание 2. Инструктаж: Напишите генотипы групп крови. Укажите доминантный, рецессивный, гетерозиготный и гомозиготный генотипы. I [0] II [A] III [B] IV [AB] Задание 3. Инструктаж: Решите задачи по теме: Наследование групп крови и резусфактора. Пользуйтесь решетками Пеннета. Задача 1. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца. Р: Ответ: 39

40 Задача 2. У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей? Дайте аргументированный ответ. Какие группы крови могут быть у детей этих родителей? Р: Ответ: Задача 3. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого II и IV, мальчики имеют II и I группы крови. Определите кто чей сын, а так же генотипы детей и родителей. Р: Ответ: 40

41 Задача 4. От брака между мужчиной с группой крови АВ и женщиной с группой крови А, родилось трое детей, с группами крови В, АВ и 0. Определите генотипы родителей и детей? Нет ли в этой задаче чего-либо, вызывающего сомнение? Р: Ответ: Задача 5. Резус-положительная женщина II группы, отец которой имел резус-отрицательную кровь I группы, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину I группы. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца? Р: Ответ: 41

42 Задача 6. В брак вступают женщина с отрицательным резус-фактором и I группой крови и мужчина с положительным резус-фактором и IV группой крови. Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-отрицательная. Р: Ответ: Задача 7. Повышенной сложности. Мужчина, имеющий резус-отрицательную кровь IV группы, женился на женщине, имеющей резус-положительную кровь III группы. Отец жены имел резусотрицательную кровь I группы. В семье имеются два ребенка: первый имеет резусотрицательную кровь III группы, второй резус-положительную кровь I группы. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей внебрачный. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство? Р: Ответ: 42

43 Задание 4. Инструктаж: Дайте прогноз по деторождению двум семьям, в которых матери имеют отрицательный резус-фактор. В семье Темновых отец имеет положительный гомозиготный резус- фактор, а у отца Светловых также положительный резус- фактор, но он гетерозиготен по этим аллелям. семья Темновы Светловы Р: Р: схема прогноз 43

44 Задание 5. Инструктаж: Выберите 4 правильных утверждения.. 1. Людей с первой группой крови называют универсальными донорами; 2. IV группу крови можно переливать людям с любой группой крови; 3. II группу крови можно переливать в III и в I; 4. Людей с положительным резус фактором больше, чем с отрицательным. 5. III группу крови можно переливать только во вторую; 6. Универсальными реципиентами считают людей с IV группой крови. 7. Резус-конфликт между матерью и ребенком возникает у резус отрицательной матери с резус положительным плодом; 8. Резус - конфликт между матерью и ребенком возникает у резус положительной матери с резус отрицательной плодом; Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений: 1. Вклад К. Ландштейнера в учение о свойствах крови. 2. Группы крови систем АВ0 и резус. 3. Причины и механизм возникновения резус-конфликта матери и плода 4. Профилактика резус-конфликта 44

45 ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ Задание Б 2. В 3. А 4. Д Объяснение: Агглютиногены А и В, присутствующие в группах крови II, III и IV вызывают иммунный ответ, поэтому схема переливания выглядит именно так. Задание 2. I [0] рецессивный II [A] - АА гомозиготная; А0 гетерозиготная. III [B] ВВ - гомозиготная; В0 гетерозиготная. IV [AB] АВ гетерозиготная, доминантная. Задание 3. Задача 1. Ответ: Вероятные генотипы групп крови отца: 00, А0, В0. 45

46 Задача 2. Ответ: Нет, не могут, т.к. генотипы групп крови родителей АВ и 00, а дети могут быть только А0 (II группа) и В0 (III группа). Ответ: Задача 3. Семья, в которой один из родителей имеет IV группу крови, не может иметь ребенка с I группой. Задача 4. Ответ: Сомнение вызывает, то что в этой семье есть ребенок с I группой крови. Задача 5. Резус-положительная женщина II группы, отец которой имел резус-отрицательную кровь I группы вышла замуж за резус-отрицательного мужчину I группы. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца? Решение: А0 Dd 00 dd AD 0D Ad 0d 0d A0Dd 00Dd A0dd 00dd Фенотип % Ответ: вероятность составляет 25%. Задача 6. В брак вступают женщина с отрицательным резус-фактором и I группой крови и мужчина с положительным резус-фактором и IV группой крови. Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-отрицательная. Р: 00 dd АВ Dd Ответ: Резус-конфликт вероятен у 50% детей, с генотипами А0 Dd и B0Dd. 46

47 Задача 7. Р: В0 Dd АВ dd BD 0D Bd 0d Ad Bd В0 dd Ответ: Отцовство исключается по аллелям IV группы крови отца, т.к ребенка с I группой быть не может. Задание 4. семья Темновы Светловы одного или двух детей 50% детей будут с отрицательным резус-фактором и не будут иметь конфликта со своей матерью Задание Проверьте себя: Задание 1. Задание 2. Задание 3. БАЛЛЫ Задание 4. Задание 5. СУММА БАЛЛОВ 47

48 Тема: 1.5. Наследование пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение. 20 г Уважаемый студент! Алгоритм ваших действий: 1. Ознакомьтесь с учебными целями предстоящей самостоятельной работы. 2. Ознакомьтесь с контрольными вопросами по изучаемой теме. Для получения ответов на них, повторите тему «Генетика пола у человека», используя учебную литературу, данную в приложении, или опорный конспект лекций. 3. Выполните задания 1-5. Внимательно читайте инструктаж к каждому заданию. Все записи производите в предоставленных таблицах или схемах. 4. Сверьтесь с эталонами ответов. За каждое правильно выполненное задание поставьте 1 балл. Проведите самооценку подготовки к практическому занятию по этой теме. 5. Подготовьте сообщение или презентацию, чтобы закрепить пройденный материал. Темы даны в конце каждой работы. Цели самостоятельной подготовки. 1. понимать диагностическое значение тельца Барра; 2. познакомится с экспресс-диагностикой пола и кариотипированием. 3. научиться соотносить в кариотипе количество телец Барра, пол и диагноз; Контрольные вопросы по теме: 1. Дана схема наследования пола. Прокомментируйте ее устно. 48

49 2. Какие хромосомы вы знаете? 3. Что такое половой хроматин? 4. Какое диагностическое значение имеют тельца Барра? 5. Сколько телец Барра в нормальном кариотипе мужчины и женщины? 6. Сколько телец Барра в кариотипах с синдромом Шерешевского Тернера и Клайнфельтера? Задание 1. Инструктаж: Установите соответствие между одной цифрой и одной буквой 1. фенотип женский, более 20% клеток имеют одно тельце Барра. 2. фенотип женский, половой хроматин не обнаружен; 3. фенотип женский, более 20% клеток имеют два тельца Барра. 4. фенотип мужской, половой хроматин не обнаружен; 5. фенотип мужской, более 20% клеток имеют одно тельце Барра. А. кариотип 46, ХУ, здоровый мужчина; Б. кариотип 47, ХХХ, трисомия Х В. кариотип 47, ХХУ, синдром Клайнфельтера; Г. кариотип 45, Х0, синдром Шерешевского-Тернера. Д. кариотип 46, ХХ, здоровая женщина; Е. кариотип 48, ХХХУ, синдром Клайнфельтера; 6. фенотип мужской, более 20% клеток имеют два тельца Барра. ЦИФРА БУКВА 49

50 Задание 2. Инструктаж: Заполните схему. ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН ЧИСЛО ТЕЛЕЦ БАРРА КАРИОТИП КАРИОТИП КАРИОТИП КАРИОТИП КАРИОТИП 46, ХУ? 47, ХХУ? 47, ХХХ ПОЛ ПОЛ ПОЛ ПОЛ ПОЛ СИНДРОМ СИНДРОМ СИНДРОМ СИНДРОМ СИНДРОМ 50

51 Задание 3. Инструктаж: Решите ситуационные задачи. Запишите и схематически зарисуйте ответ! Пример схемы изображения. Задача 1. В генетическую консультацию обратилась больная Н. с диагнозом бесплодие. Анализ полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки показал отсутствие телец Барра. У ее мужа тот же анализ показал норму. Напишите кариотипы этих пациентов. Задача 2. Анализ телец полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки показал следующие кариотипы 46; ХХ и 47; ХХУ. Сделайте заключение о нормальном или патологическом состоянии и половой принадлежности этих пациентов. Схема. Ответ Схема. Ответ 51

52 Задача 3. В генетическую консультацию обратилась больная С. с диагнозом бесплодие. Анализ полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки показал присутствие двух телец Барра. У ее мужа тот же анализ показал норму. Задача 4. Анализ телец полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки показал следующие кариотипы 46; ХХ и 46; ХУ. Сделайте заключение о нормальном или патологическом состоянии и половой принадлежности этих пациентов. Задача 5. В генетическую консультацию обратилась молодая супружеская пара. В браке 5 лет, детей нет. Анализ полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки показал присутствие телец Барра у жены, у мужа тот же анализ показал отсутствие телец Барра. Задача 6. Анализ телец полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки показал следующие кариотипы 47; ХХХ и 47; ХХУ. Сделайте заключение о нормальном или патологическом состоянии и половой принадлежности этих пациентов. Схема. Ответ Схема. Ответ Схема. Ответ Схема. Ответ 52

53 Задание 4. Инструктаж: Внимательно рассмотрите представленные образцы ядер эпителиальных клеток в соскобах со слизистой щеки и вагинального эпителия различных пациентов. Определите половую принадлежность, кариотип, описание цитологической картины исследуемых индивидов. Пол Кариотип (кариотипы) Если кариотип патологический, назовите синдром: Пол Кариотип (кариотипы) Если кариотип патологический, назовите синдром: Пол Кариотип (кариотипы) Если кариотип патологический, назовите синдром: 53

54 Задание 5. Инструктаж: Заполните схему кластеров, выбирая и вписывая только правильные ответы - цифрами. Тельце Барра: 1. Это женская половая хромосома; 2. Это мужская половая хромосома; 3. Обнаруживается в ядре клетки; 4. Обнаруживается только в цитоплазме; 5. Это плотное хроматиновое тельце; 6. Должно присутствовать в нормальном кариотипе женщины; 7. На анализ берут эпителий слизистых; 8. Это уплотнение в яичнике; 9. Должно присутствовать в нормальном кариотипе мужчины; 10. На анализ берут кровь; 11. Должно отсутствовать в нормальном кариотипе женщины; 12. На анализ берут мочу; 13. Должно отсутствовать в нормальном кариотипе мужчины; 14. Обнаруживается только в цитоплазме; 15. В кариотипе женщины с синдромом Шерешевского-Тернера его нет. Пример: 1 54

55 ТЕЛЬЦЕ БАРРА Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений: 1. Метод экспресс диагностики пола. 2. Половой хроматин или тельца Барра 3. Нормальные и патологические кариотипы 55

56 ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ Задание 1. ЦИФРА БУКВА 1. Д 2. Г 3. Б 4. А 5. В 6. Е Задание 2. ТЕЛЕЦ БАРРА 0 ТЕЛЕЦ БАРРА 1 ТЕЛЕЦ БАРРА 2 КАРИОТИП КАРИОТИП КАРИОТИП КАРИОТИП КАРИОТИП 46, ХУ 45, Х0 46, ХХ 47, ХХУ 47, ХХХ мужской женский женский мужской женский Здоров Шерешевского- Тернера Здоров Клайнфельтера Трисомия Х Задание 3. Задача 1. В генетическую консультацию обратилась больная Н. с диагнозом бесплодие. Анализ полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки показал отсутствие телец Барра. У ее мужа тот же анализ показал норму. Напишите кариотипы этих пациентов. Женщина с кариотипом 45, Х0; Мужчина 46, ХУ. 56

57 Задача 2. Анализ телец полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки показал следующие кариотипы 46; ХХ и 47; ХХУ. Сделайте заключение о нормальном или патологическом состоянии и половой принадлежности этих пациентов. Задача 3. В генетическую консультацию обратилась больная С. с диагнозом бесплодие. Анализ полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки показал присутствие двух телец Барра. У ее мужа тот же анализ показал норму. Сделайте заключение о нормальном или патологическом состоянии этих пациентов. Задача 4. Анализ телец полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки показал наличие одного тельца Барра у женщины и отсутствие их у мужчины. Сделайте заключение о нормальном или патологическом состоянии этих пациентов и напишите их кариотипы. Задача 5. В генетическую консультацию обратилась молодая супружеская пара. В браке 5 лет, детей нет. Анализ полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки показал присутствие тельца Барра у жены, у мужа тот же анализ показал наличие двух телец Барра. Задача 6 Анализ телец полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки показал следующие кариотипы 47; ХХХ и 47; ХУУ. Сделайте заключение о нормальном или патологическом состоянии и половой принадлежности этих пациентов. 46, ХХ нормальный кариотип женщины; 47, ХХУ патологический кариотип мужчины с синдромом Клайнфельтера. У женщины, вероятно, Трисомия - дополнительная Х - хромосома, а мужчина здоров. Все здоровы; 46, ХХ 47, ХУ Женщина здорова 46, ХХ; У мужчины, вероятно полисомия 48, ХХУ синдром Клайнфельтера. У женщины, вероятно, трисомия - дополнительная Х - хромосома, у мужчины синдром полисомии по У хромосоме. Задание 4. Пол женский или мужской Кариотип (кариотипы) 46, ХХ; 47, ХХУ; Если кариотип патологический, назовите синдром: здоровая женщина или мужчина с синдромом Клайнфельтера. 57

58 Пол женский или мужской Кариотип (кариотипы) 45, Х0; 46, ХУ Если кариотип патологический, назовите синдром: женщина с синдромом Шерешевского-Тернера или здоровый мужчина. Пол женский или мужской Кариотип (кариотипы) 47, ХХХ; 48, ХХХУ Если кариотип патологический, назовите синдром: Трисомия Х и синдром Клайнфельтера Задание Проверьте себя: Задание 1. Задание 2. Задание 3. БАЛЛЫ Задание 4. Задание 5. СУММА БАЛЛОВ 58

59 Тема: 1.6. Наследование признаков, сцепленных с полом. Уважаемый студент! Алгоритм ваших действий: 1. Ознакомьтесь с учебными целями предстоящей самостоятельной работы. 2. Ознакомьтесь с контрольными вопросами по изучаемой теме. Для получения ответов на них, повторите тему «Генетика пола. Сцепленное с полом наследование», используя учебную литературу, данную в приложении, или опорный конспект лекций. 3. Выполните задания 1-5. Внимательно читайте инструктаж к каждому заданию. Все записи производите в предоставленных таблицах или схемах. 4. Сверьтесь с эталонами ответов. За каждое правильно выполненное задание поставьте 1 балл. Проведите самооценку подготовки к практическому занятию по этой теме. 5. Подготовьте сообщение или презентацию, чтобы закрепить пройденный материал. Темы даны в конце каждой работы. Цели самостоятельной подготовки 1. изучить особенности наследования гемофилии и дальтонизма. 2. научиться моделировать генетические задачи на сцепленное наследование. Контрольные вопросы по теме: 1. Какие гены называются сцепленными с половыми хромосомами? 2. Какие особенности имеет наследование, сцепленное с полом? 3. Дайте цитологическое объяснение особенностей наследования, сцепленного с полом? 59

60 Задание 1. Инструктаж: Вставьте пропущенные слова в тексте. Хромосомный набор человека содержит хромосом. Все неполовые хромосомы называются. Пара хромосом, по которой различаются оба пола, называются. Женские половые хромосомы, мужские. Гены, и детерминируемые ими признаки, локализованные в половых хромосомах, называются с. Самые известные, рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой болезни и. При наследовании этих заболеваний, наблюдаются следующие закономерности: У больного отца и здоровой матери все сыновья, а дочери. Появление больного сына, в браке здорового мужчины и женщины носительницы, составляет % от мальчиков, или % от всех детей. При редком сочетании в браке женщины носительницы и больного мужчины, генотипы и фенотипы потомства распределяются: 25% 25% 25% 25% Гемофилия это болезнь Дальтонизм это болезнь Инструктаж: Задание 2. Дана схема половых хромосом человека и сцепленных болезней или признаков. Обозначьте женский и мужской кариотипы. Напишите сцепленные с половыми хромосомами признаки или заболевания. Заштрихуйте участки, где могут быть расположены сцепленные с полом мутантные аллели. На основании этой схемы, объясните, почему женщины носительницы сцепленных с полом рецессивных заболеваний, а мужчины болеют? 60

61 СХЕМА НАСЛЕДОВАНИЯ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ ЗАБОЛЕВАНИЙ Задание 3. На основании этой схемы, объясните, почему женщины носительницы сцепленных с полом рецессивных заболеваний, а мужчины болеют? Объяснение: 61

62 Задание 4. Инструктаж: Решите задачи. Используйте обозначения: ХХ, ХУ генотипы здоровых; Х d носительство дальтонизма, X g - носительство гемофилии. Задача 1. Классический дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака? Задача 2. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением отец которой имел голубые глаза, и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомно-доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой? P: P: G G F 1 F 1 Ответ: Ответ: Задача 3. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм - Х- сцепленный признак, а глухота аутосомный. Задача 4. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: 1) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь; 2) дочь, страдающую дальтонизмом и имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника; Найдите ошибку в одном из ответов. Запишите схему для правильного ответа. P: P: G G F 1 F 1 Ответ: F 2 Ответ: 62

63 Задание 5. Инструктаж: Разгадайте зашифрованное слово. Для этого нужно выбрать верные утверждения, расположенные в левой колонке, из заглавных букв у вас получится название редкого генетического заболевания связанного с преждевременным старением организма? П женский пол гомогаметный. Р дальтонизм заболевание, сцепленное с полом. И в соматических клетках человека по 23 хромосомы. О у больного гемофилией отца, сыновья здоровы. А у отца дальтоника, все дочери не различают цвета. Г гемофилия наследственное генное заболевание. Е У-хромосома в мужском кариотипе. М ген дальтонизма локализован в У-хромосоме Р в половых клетках гаплоидный набор хромосом. И пол ребёнка зависит только от мужчины. В гемофилией страдают только женщины. Я женщины дальтоники бывают. С у женщины, носительницы гемофилии, не может быть здоровых сыновей. Заболевание называется: 63

64 Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений: 1. Гемофилия и дальтонизм - сцепленные с полом болезни. 2. Открытие половых хромосом человека; 3. Типы наследование различных признаков у человека. 4. Бывают ли женщины дальтоники? 5. Гемофилия. Жизнь в скафандре? 64

65 ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ Задание 1. Пропущенные слова: 46; аутосомы; гетеросомы; ХХ; ХУ; сцепленные с полом; гемофилия и дальтонизм; здоровы; носительницы; 50%; 25%; девочка носительница; девочка больная (или имеет признак); мальчик здоров;мальчик болен; несвертываемости крови; нарушения цветоощущения. Задание 2. СХЕМА НАСЛЕДОВАНИЯ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ ЗАБОЛЕВАНИЙ гемофилия дальтонизм миопатия Дюшенна мужские «голоса» бас, баритон развитие организма по мужскому типу развитие семенников Х Х Х У Волосатость ушной раковины «мохнатые уши», перепонки между пальцами ног и др. Задание 3. Объяснение: Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y хромосомы. Поэтому у женщины должна быть мутация в обоих Х хромосомах, чтобы проявилась болезнь гемофилия. Однако такой факт невозможен. 65

66 Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии. У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х хромосоме, в Y хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией. Задание 4. Задача 1. Ответ: Так как в этом браке женщина носительница, а мужчина здоров (у больного отца, сыновья здоровы), то зрение у детей ожидается: 75% нормальное, 25% с нарушением цветоощущения. Задача 2. Ответ: Девочки: 50% кареглазые, 50% голубоглазые все здоровы; Мальчики: 50% кареглазые, 50% голубоглазые половина из них могут страдать цветовой слепотой. Задача 3. Ответ: 25% вероятность появления второй девочки с обеими аномалиями. Ответ: Задача Ошибка во втором ответе, т. к. страдающей дальтонизмом дочери у здорового мужчины быть не должно. 2. Схема правильного ответа: P: Х d Х Х У G Х d Х Х У F 1 Х d Х Х Х Х d У Х У F 2 Х d Х ХУ Задание 5. ПРОГЕРИЯ (фото этого заболевания, сразу после задания) 66

67 Проверьте себя: Задание 1. Задание 2. Задание 3. БАЛЛЫ Задание 4. Задание 5. СУММА БАЛЛОВ 67

68 РАЗДЕЛ 2. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА Тема: 2.1. Генеалогический метод. Составление и анализ родословных схем. 20 г Алгоритм ваших действий: 1. Ознакомьтесь с учебными целями предстоящей самостоятельной работы. 2. Ознакомьтесь с контрольными вопросами по изучаемой теме. Для получения ответов на них, повторите тему: «Генеалогический метод изучения наследственности», используя учебную литературу, данную в приложении, или опорный конспект лекций. 3. Выполните задания 1-4. Внимательно читайте инструктаж к каждому заданию. Все записи производите в предоставленных таблицах или схемах. 4. Сверьтесь с эталонами ответов. За каждое правильно выполненное задание поставьте 1 балл. Проведите самооценку подготовки к практическому занятию по этой теме. 5. Подготовьте сообщение или презентацию, чтобы закрепить пройденный материал. Темы даны в конце каждой работы. Цели самостоятельной подготовки: 1. Научиться анализировать готовые родословные схемы; 2. Ознакомиться с принципами построения родословных схем по данным задачи. 3. Научиться рассчитывать вероятность появления признака или заболевания у пробанда или у его потомства. Контрольные вопросы по теме: 1. Какие методы изучения наследственности вы знаете? 2. Что положено в основу генеалогического метода? 3. Какие вопросы генетики человека можно решать с помощью этого метода. 4. Какие типы наследования вы знаете? 5. Как применяется клинико-генеалогический метод в медико-генетическом консультировании? 68

69 Задание 1. Инструктаж: Заполните схему, вставляя следующие термины или предложения. 1. аутосомное 2. доминантное 3. Х сцепленное доминантное 4. У-сцепленное 5. болеют только (или преимущественно) мужчины 6. если болен отец, то все его дочери больны, а сыновья здоровы; 7. больной ребенок, у фенотипически здоровых родителей 8. признак унаследуют все сыновья 9. больные или признак наблюдаются в каждом поколении 10. заболевание или признак наблюдается не в каждом поколении; 11. вероятность наследования 25% у гетерозигот 12. если больна мать, то с вероятностью 50% может болеть как сын, так и дочь 13. голубые глаза; светлые волосы; альбинизм фенилкетонурия, врожденная глухота и др. 69

70 АЛГОРИТМ АНАЛИЗА РОДОСЛОВНОЙ Наследование Сцепленное с половыми хромосомами болеют и мужчины и женщины у здоровых родителей, дети здоровы рецессивное больной ребенок аа, рождается от фенотипически в родословной больше больных женщин Х-сцепленный рецессивное болеют только мужчины больной ребенок рождается у больных родителей; карие глаза; темные, волосы,полидакти лия,ахондроплази я (карликовость); хорея Гентингтона и др. больше больных в нижней части родословной; больные или признак наблюдаются в каждом поколении у здоровых членов семьи здоровое потомство наследуются: рахит, резистенный к витамину D;коричневая эмаль зубов заболевание или признак наблюдается не в каждом поколении; у больного отца, сыновья здоровы, но все дочери «носительницы» больные могут быть в каждом поколении «волосатые ушные раковины», мужской голос, другие мужские признаки КАЖДЫЙ ПРИЗНАК ЯВЛЯЕТСЯ НЕДОСТАТОЧНЫМ, ТОЛЬКО СОЧЕТАНИЕ НЕСКОЛЬКИХ ДАЕТ ДОСТОВЕРНЫЙ РЕЗУЛЬТАТ 70

71 Задание 2. Инструктаж: Зарисуйте и запомните символы родословной. здоровая женщины здоровый мужчина больные, или имеющие признак, мужчина и женщина монозиготные близнецы пробанд бесплодный брак пол неизвестен гетерозиготные носители брак дизиготные близнецы повторный брак сибсы, рожденные в одном браке кровнородственный брак умершие мертворожденный или аборт внебрачное потомство 71

72 Задание 3. Инструктаж: Сделайте анализ следующих родословных, отвечая на предложенные вопросы: Проследите наследование болезни или признака, расставив генотипы, номера поколений, носительство (если есть) рецессивных генов. Придумайте имена и напишите «легенду» семьи для этой родословной. 1. Сколько поколений изображено на схеме? 2. Лиц какого пола больше в данной родословной? 3. Встречаются ли больные в каждом поколении? 4. Есть ли близкородственные браки? 5. Какое наследование можно предположить: аутосомное или сцепленное с половыми (какими) хромосомами? Почему? 6. Проследите наследование болезни или признака, расставив генотипы (для аутосомного наследования АА, Аа, аа; для сцепленного с полом ХХ и ХУ), номера поколений, носительство рецессивных генов. 7. Придумайте имена и напишите «легенду» семьи для этой родословной. Родословная 1. 72

73 Ответы «Легенда» Родословная 2. 73

74 Ответы «Легенда» Родословная 3. Ответы «Легенда» 74

75 Родословная 4. Ответы «Легенда» 75

76 Задание 4. Инструктаж: Решите задачи. Задача 1. Пробанд глухонемой мужчина, оба родителя которого слышащие. Он женился на слышащей женщине, у которой отец слышащий, а мать глухонемая. От этого брака родился один глухонемой сын и две дочери: глухонемая и слышащая. Составьте родословную этой семьи (учитывая, что глухонемота, обусловлена рецессивной мутацией). Дайте прогноз потомству пробанда. Заключение (прогноз) 76

77 Задача 2. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца, нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова. Дети пробанда: две дочери и сын с нормальной свертываемостью крови, а один сын с гемофилией. Постройте родословную этой семьи и дайте прогноз о возможном появлении больных гемофилией внуков пробанда. Заключение (прогноз) Задача 4. Повышенной сложности. У пробанда вздорный характер. У его сестры характер мягкий. Мать пробанда имеет мягкий характер, а отец вздорный. Одна тетка пробанда по материнской линии с мягким характером, а два дядьки со вздорным. Один дядя пробанда по материнской линии женат на женщине со вздорным характером у них два сына и дочь. Все они скандалисты. Мягкий характер имел дед пробанда, а бабка по линии матери имела вздорный характер. Два брата деда по материнской линии вздорные мужчины. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки) были очень покладистыми, а их мужья имели вздорный характер. Постройте родословную и дайте заключение (прогноз). 77

78 Заключение: 78

79 Задание 5. (по желанию) Инструктаж: Изучите таблицу «Доминантные и рецессивные признаки человека» в приложении 5. Определите, какие из признаков в Вашей семье наследуются и каков характер наследования признаков. Постройте родословную своей семьи. Пробандом считайте себя. Постарайтесь рассмотреть наследование признака не менее чем в трехчетырёх поколениях. Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений: 1. Сущность генеалогического метода и область его применения 2. Методы сбора данных для родословных 3. Биохимический и близнецовый методы изучения наследственности человека. 4. Области применения дерматоглифики. 5. Пренатальная диагностика. 79

80 ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ Задание 1. здоровая женщины здоровый мужчина больные, или имеющие признак мужчина и женщина монозиготные близнецы пробанд бесплодный брак пол неизвестен гетерозиготные носители брак дизиготные близнецы повторный брак лично обследованные! кровнородственный брак умершие сибсы, рожденные в одном браке мертворожденный или аборт Задание 2. 80

81 АЛГОРИТМ АНАЛИЗА РОДОСЛОВНОЙ Наследование Аутосомное Сцепленное с половыми хромосомами доминантное болеют и мужчины и женщины у здоровых родителей, дети здоровы больные или признак наблюдаются в больной ребенок рождается у карие глаза; темные, волосы,полидактил ия,ахондроплазия (карликовость); хорея Гентингтона рецессивное больной ребенок аа, рождается от фенотипически заболевание или признак наблюдается не в вероятность наследования 25% у гетерозигот больше больных в нижней части родословной; часто встречается при близкородственных браках; голубые глаза; светлые волосы; альбинизм фенилкетонурия, Х сцепленное доминантное в родословной больше больных женщин если болен отец, то все его дочери больны, а сыновья здоровы; больные или признак наблюдаются в каждом поколении если больна мать, то с вероятностью 50% может болеть как сын, так и дочь; у здоровых членов семьи здоровое потомство наследуются: рахит, резистенный к витамину D;коричневая эмаль Х-сцепленный рецессивное болеют только (или преимущественно) мужчины больной ребенок, у фенотипически здоровых родителей заболевание или признак наблюдается не в каждом поколении; у больного отца, сыновья здоровы, но все дочери «носительницы» дефектного гена. наследуются: гемофилия, дальтонизм и др.; У-сцепленное болеют только мужчины признак унаследуют все сыновья больные могут быть в каждом поколении вероятность наследования у мальчиков 100%; «волосатые ушные раковины», мужской голос, другие мужские признаки 81

82 Задание 3. Родословная 1. Тип наследования аутосомно-доминантный. Родословная 2. Тип наследования Х-сцепленный доминантный. Родословная 3. Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Родословная 4. Проверьте себя: Задание 1. Задание 2. Задание 3. БАЛЛЫ Задание 4. Задание 5. СУММА БАЛЛОВ 82

83 РАЗДЕЛ 3. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ Тема: 3.1. Хромосомные болезни. Решение ситуационных задач. 20 г Алгоритм ваших действий: 1. Ознакомьтесь с учебными целями предстоящей самостоятельной работы. 2. Ознакомьтесь с контрольными вопросами по изучаемой теме. Для получения ответов на них, повторите тему «Наследственность и патология. Хромосомные болезни», используя учебную литературу, данную в приложении, или опорный конспект лекций. 3. Выполните задания 1-5. Внимательно читайте инструктаж к каждому заданию. Все записи производите в предоставленных таблицах или схемах. 4. Сверьтесь с эталонами ответов. За каждое правильно выполненное задание поставьте 1 балл. Проведите самооценку подготовки к практическому занятию по этой теме. 5. Подготовьте сообщение или презентацию, чтобы закрепить пройденный материал. Темы даны в конце каждой работы. Цели самостоятельной подготовки: 1. Уметь различать цитологические варианты хромосомных синдромов: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского - Тернера. 2. Изучить особенности обследования больных с наследственными заболеваниями, пользуясь методикой описания фенотипа пробанда. 3. Научиться решать ситуационные задачи; Контрольные вопросы по теме: 1. Какие нарушения кариотипа приводят к хромосомным болезням? 2. Какие нарушения кариотипа вы знаете? 3. Что называют хромосомными синдромами? 4. Назовите нарушения в кариотипе больных с синдромом Дауна? 5. Назовите нарушения в кариотипах с синдромами: Эдвардса, Патау, Шерешевского, Клайнфельтера, Кошачьего крика? 6. Опишите клинические проявления этих заболеваний? 83

84 Задание 1. Инструктаж: Заполните схему, вставляя в пустые ячейки следующие предложения. 1. новорожденные обоих полов 2. синдром Дауна 3. синдром Эдвардса 4. синдром Шерешевского - Тернера 5. синдром Клайнфельтера 6. синдром дисомии У 7. 47, ХХ + 13; 47, ХУ , ХХ + 18; 47, ХУ кариотип 47; Х0 10. кариотип 47; ХХХ 11. многоводие,врожденные пороки, масса тела ниже нормы (2500 г) низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расщелина верхней губы умирают в первые недели или месяцы (95 % до 1 года). 12. долихоцефалическая форма черепа, маленькая нижняя челюсть, ушные раковины деформированы и расположены низко,стопа-качалка дефекты внутренних органов выраженная умственнаяотсталость, 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев. 13. высокий рост. евнухоидизма,объём яичек, уменьшен, половой член бывает недоразвит гинекомастия, бесплодие, продолжительность жизни в норме. 14. два тельца Барра, «суперженщина», отмечается аменорея, бесплодие, аномалия скелета, умственное недоразвитие. 15. В других случаях такие женщины способны к деторождению и могут иметь здоровое потомство. 16. Грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносица, увеличенная нижняя челюсть, агрессивность, взрывчатость, импульсивность. 84

85 Нарушения аутосом Синдром Патау ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Аномалии половых хромосом новорожденные только мальчики или только Трисомия Х 47; ХХ ; ХУ + 21 маленький рост отсутствие менструации и вторичных половых признаков бесплодие крыловидная складка на шее кариотип 47; ХХУ НЕКОТОРЫЕ ХАРАКТЕРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ кариотип 47; ХУУ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ - МЕТОД. 85

86 Задание 2 Инструктаж: Ознакомьтесь с бланком карты фенотипа больного с хромосомной аномалией. Пользуясь предложенными фотографиями (дополнительные смотрите в приложении 6), а также материалами учебника или интернета ( Хромосомные болезни), где описаны клинические проявления синдромов, изображенных на фотографиях. Заполните карту фенотипа больного ребенка. Фамилия и имя вымышленные. Сформулируйте предварительный диагноз хромосомной патологии и запишите кариотип. КАРТА ФЕНОТИПА Больной Возраст лет Пол Вес Рост Телосложение: Кожа: Ногти: Волосы: Подкожная клетчатка: Мышечный тонус: Ушные раковины: 86

87 Голова: форма лоб затылок рост волос на затылке Область глаз и глазное яблоко: глазная щель разрез глаз Нос: форма характер изменений Язык: Зубы: прикус форма цвет эмали Шея: Туловище: Позвоночник: Грудная клетка Грудные железы: Пояса конечностей: Верхние конечности: плечо предплечье ладонь пальцы суставы Нижние конечности: бедро голень стопа пальцы суставы Нервная система и органы чувств: Сердечно - сосудистая система: Половые органы: Психический статус: Предварительный диагноз: Кариотип: 87

88 88

89 КАРТА ФЕНОТИПА Больной (ая) Возраст лет Пол Вес Рост Телосложение: Кожа: Ногти: Волосы: Подкожная клетчатка: Мышечный тонус: Ушные раковины: Голова: форма лоб затылок рост волос на затылке Область глаз и глазное яблоко: глазная щель разрез глаз Нос: форма характер изменений Язык: Зубы: прикус форма цвет эмали Шея: Туловище: Позвоночник: Грудная клетка Грудные железы: Пояса конечностей: Верхние конечности: плечо предплечье ладонь 89

90 пальцы суставы Нижние конечности: бедро голень стопа пальцы суставы Нервная система и органы чувств: Сердечно - сосудистая система: Половые органы: Психический статус: Предварительный диагноз: Кариотип: 90

91 Задание 3 Инструктаж: В пустые ячейки схемы, вставьте следующие предложения: 1. брахицефалия, задержка психомоторного развития; 2. аномалии ушей; 3. ладонная «обезьянья» борозда; 4. непроходимость кишечника 5. мышечная гипотония 6. монголоидный разрез глаз, эпикантус 7. сандалевидная щель 8. большой язык, не помещается во рту 9. монголоидный разрез глаз, эпикантус 10. пороки сердца 11. дуоденальная обструкция СИНДРОМ ДАУНА 91

92 Задание 4. Инструктаж: Решите ситуационные задачи. Ответы на вопросы запишите в правом столбце таблицы. Задача 1. Девочка, 15 лет. Родилась от первых срочных родов с массой тела 2700г, длиной тела - 47см. Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое расположение ушных раковин, лимфатический отек кистей и стоп. К груди приложена на 2-е сутки. На грудном вскармливании до года. В психомоторном развитии не отставала. При настоящем осмотре выявлено: низкорослость (масса тела 46 кг, длина тела 130 см). Антимонголоидный разрез глазных щелей, низкое расположение ушных раковин. Короткая шея с крыловидной складкой кожи, низкий рост волос на шее, клинодактилия. Контактная, на несложные вопросы отвечает коротко (да, нет) и адекватно. Данные лабораторных исследований без отклонений от нормы. Тельце Барра в буккальном эпителии отсутствует. Вопросы: Какой диагноз можно поставить? Какой кариотип можно ожидать? Какие признаки являются решающими в постановке диагноза? Какой прогноз в плане деторождения вы дадите этой больной Задача 2. Мальчик от матери 45 лет, незначительно недоношенный, вес ниже нормы. У ребенка малые размеры черепа, глазные щели узкие, лоб скошен, низко расположенные и деформированные ушные раковины, запавшая переносица, двусторонняя расщелина неба и верхней губы в сочетании с полидактилией. Тяжелые и многочисленные аномалии внутренних органов. 92

93 Вопросы: Какой диагноз можно поставить? Какой кариотип можно ожидать? Какие признаки являются решающими в постановке диагноза? Какой прогноз в плане деторождения вы дадите этой больной Задача 3. Мальчик 14 лет. От первых срочных родов с массой тела 2500 г., длиной тела - 48 см, окружностью головы - 33см. Оценка по шкале Апгар 7-8 баллов. Матери 37 лет. При первом осмотре отмечалось: гипертелоризм, уплощение спинки носа, клинодактилия. Держит голову с 1,5 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. При осмотре: высокий рост, сходящееся косоглазие, женский тип телосложения (преобладает подкожно-жировой слой на бедрах, груди, нижней части живота), гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка, яички уменьшены. Общий анализ крови и мочи без патологии. Вопросы: Какой диагноз можно поставить? Какой кариотип можно ожидать? Какие признаки являются решающими в постановке диагноза? Какой прогноз продолжительности жизни вы дадите? 93

94 Задача 4. Больная С-ко, 27 лет, направлена в МГК, по поводу бесплодия в 5-летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструации. Обследование показало: рост 42 см, вес 50 кг, короткая шея с боковыми складками. На лице много пигментированных родинок. Молочные железы недоразвиты, соски втянуты. Скудный рост волос на лобке и подмышками. При гинекологическом обследовании выявлено недоразвитие матки и яичников. Тельце Барра в буккальном эпителии отсутствует. Интеллект не нарушен. В родословной случаев бесплодия и низкорослости не было. Вопросы: Какой диагноз можно поставить? Какой кариотип можно ожидать? Какие признаки являются решающими в постановке диагноза? Какой прогноз в плане деторождения вы дадите этой больной Задача 5. В молодой семье родился мальчик, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития. Вопросы: Какой диагноз можно поставить? Какой кариотип можно ожидать? Какие признаки являются решающими в постановке диагноза? Какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления заболевания? 94

95 Задание 5. Инструктаж: Заполните лепестки «ромашки» вопросами по теме Хромосомные болезни. Шесть лепестков, шесть вопросов. Пользуйтесь следующими ключевыми словами: Что? Почему? Сколько? Какой (какие)? Если бы..? Зачем? Пример: Сколько хромосом в кариотипе больного с синдромом Дауна? 95

96 «Какие действия можно предпринять?» «Как предотвратить..?» «Чем помочь.?» «Как избежать..?» Вопрос направлен на установление взаимосвязи между теорией и практикой. РОМАШКА ВОПРОСОВ «ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ» хромосомные болезни 96


Занятие 4. СТРУКТУРА ДНК, РНК И ЭТАПЫ РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ В КЛЕТКЕ

Занятие 4. СТРУКТУРА ДНК, РНК И ЭТАПЫ РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ В КЛЕТКЕ Занятие 4. СТРУКТУРА ДНК, РНК И ЭТАПЫ РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ В КЛЕТКЕ Цель занятия: ознакомиться с составом ДНК и РНК, процессами репликации, транскрипции и трансляции на примере решения типовых

Подробнее

Важнейшим процессом ассимиляции в клетке является синтез белка

Важнейшим процессом ассимиляции в клетке является синтез белка Биосинтез белка Введение Важнейшим процессом ассимиляции в клетке является синтез белка Белки в организме выполняют различные функции, поэтому необходимо синтезировать тысячи белков Большинство белков

Подробнее

Задание 6 ЕГЭ по биологии

Задание 6 ЕГЭ по биологии Задание 6 ЕГЭ по биологии Скрещивание Шестое здание ЕГЭ по биологии это задачи. На людей, которые только начинают заниматься биологией или подготовкой к экзамену в частности, они наводят ужас. Очень зря.

Подробнее

РЕШЕНИЕ И ЗАПИСЬ ЗАДАНИЯ 27 (биосинтез белка) 1) ДНК является матрицей для синтеза и-рнк, ее состав: -ААГГЦАУАУЦЦУ

РЕШЕНИЕ И ЗАПИСЬ ЗАДАНИЯ 27 (биосинтез белка) 1) ДНК является матрицей для синтеза и-рнк, ее состав: -ААГГЦАУАУЦЦУ РЕШЕНИЕ И ЗАПИСЬ ЗАДАНИЯ 27 (биосинтез белка) 1. Отрезок молекулы ДНК, определяющий первичную структуру белка, содержит следующую последовательность нуклеотидов: -ТТЦЦГТАТАГГА-. Определите последовательность

Подробнее

Лабораторная работа 11. МЕХАНИЗМЫ ОСНОВНЫХ МОЛЕКУЛЯРНО- ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ

Лабораторная работа 11. МЕХАНИЗМЫ ОСНОВНЫХ МОЛЕКУЛЯРНО- ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ Лабораторная работа 11. МЕХАНИЗМЫ ОСНОВНЫХ МОЛЕКУЛЯРНО- ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ Цель занятия: ознакомиться с составом ДНК и РНК, процессами репликации, транскрипции и трансляции на примере решения типовых

Подробнее

Тема: «Генетика пола»

Тема: «Генетика пола» С изменениями и дополнениями На дом: 44-45 Тема: «Генетика пола» Задачи: Дать характеристику механизму определения пола и особенностям наследования признаков, сцепленных с полом; научиться решать задачи

Подробнее

Решение заданий по генетике на едином государственном экзамене по биологии. Семерез О.Б., учитель биологии МБОУ СОШ 44

Решение заданий по генетике на едином государственном экзамене по биологии. Семерез О.Б., учитель биологии МБОУ СОШ 44 Решение заданий по генетике на едином государственном экзамене по биологии Семерез О.Б., учитель биологии МБОУ СОШ 44 По результатам экзамена в форме ЕГЭ в заданиях по генетике учащиеся наиболее слабо

Подробнее

Перечень теоретических вопросов:

Перечень теоретических вопросов: Перечень вопросов и задач для подготовки к экзамену по дисциплине Биология для специальностей 31.02.03 Лабораторная диагностика и 34.02.01 Сестринское дело Перечень теоретических вопросов: 1. Клетка элементарная

Подробнее

Урок биологии в 10-м классе по теме

Урок биологии в 10-м классе по теме Урок биологии в 10-м классе по теме "Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом" Учитель биологии - Майлова Ш.М. Цель: сформировать знания о хромосомном определении пола, сцепленном с полом наследовании

Подробнее

10-11 класс ПЛАНИРУЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ. Содержание программы. Тема 1. Предмет генетики и ее значение для медицины. История генетики -1 час.

10-11 класс ПЛАНИРУЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ. Содержание программы. Тема 1. Предмет генетики и ее значение для медицины. История генетики -1 час. Приложение к основной образовательной программе среднего общего образования, утвержденной приказом директора школы 57/6 от 31.08.2017 Рабочая программа элективного курса по биологии «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА»

Подробнее

часа ЗАНЯТИЕ 4. Основные вопросы темы:

часа ЗАНЯТИЕ 4. Основные вопросы темы: Факультет «Клиническая психология». Дисциплина «Генетика человека» ЗАНЯТИЕ 4. часа Наследственность как основное свойство живого. Закономерности наследования: законы Г.Менделя и Т.Моргана. Взаимодействия

Подробнее

Памятка для учащихся 9 11 классов

Памятка для учащихся 9 11 классов Памятка для учащихся 9 11 классов Оглавление Решение цитогенетических задач Алгоритм решения задач Правила при решении генетических задач Оформление задач по генетике Запись условия и решения задач Примеры

Подробнее

МАТЕРИАЛЫ для подготовки к компьютерному тестированию по биологии 10 класс (профиль) Учитель: Билибина Зоя Юрьевна

МАТЕРИАЛЫ для подготовки к компьютерному тестированию по биологии 10 класс (профиль) Учитель: Билибина Зоя Юрьевна Раздел «Генетические законы. Генетика человека. Генотип» МАТЕРИАЛЫ для подготовки к компьютерному тестированию по биологии 10 класс (профиль) Учитель: Билибина Зоя Юрьевна ТЕМА ЗНАТЬ УМЕТЬ Основные определения;

Подробнее

Задачи по генетике с решением.

Задачи по генетике с решением. Задачи по генетике с решением. Моногибридное скрещивание 1. Один ребёнок в семье родился здоровым, а второй имел тяжёлую наследственную болезнь и умер сразу после рождения. Какова вероятность того, что

Подробнее

ТЕМА «Генетические законы» 1. Соотношением в потомстве признаков по фенотипу 3 : 1 иллюстрируется

ТЕМА «Генетические законы» 1. Соотношением в потомстве признаков по фенотипу 3 : 1 иллюстрируется ТЕМА «Генетические законы» 1. Соотношением в потомстве признаков по фенотипу 3 : 1 иллюстрируется 1) правило доминирования 2) закон расщепления 3) сцепленное наследование признаков 4) множественное действие

Подробнее

Методика решения задач по генетике

Методика решения задач по генетике Методика решения задач по генетике Решение генетических задач 1. У гороха посевного желтая окраска семян доминирует над зеленой, выпуклая форма плодов над плодами с перетяжкой. При скрещивании растения

Подробнее

Составление и анализ родословных. 1. Понятие о генеалогическом методе

Составление и анализ родословных. 1. Понятие о генеалогическом методе Составление и анализ родословных 1. Понятие о генеалогическом методе Генеалогический метод, или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности

Подробнее

Наследственные болезни и анализ родословной. Кеворкова Оксана Николаевна Учитель биологии МБОУ СОШ 45 Высшей категории

Наследственные болезни и анализ родословной. Кеворкова Оксана Николаевна Учитель биологии МБОУ СОШ 45 Высшей категории Наследственные болезни и анализ родословной Кеворкова Оксана Николаевна Учитель биологии МБОУ СОШ 45 Высшей категории Часть 2 Решение генетических задач на применение знаний в новой ситуации: на дигибридное

Подробнее

Занятие 7. Основные вопросы темы:

Занятие 7. Основные вопросы темы: Занятие 7. Генные болезни как результат мутационной изменчивости. Хромосомные болезни как результат геномных мутаций и хромосомных аббераций. Методы изучения наследственности у человека. Основные вопросы

Подробнее

10кл. Биология база. Основы генетики и селекции. в) основные закономерности наследственности и изменчивости

10кл. Биология база. Основы генетики и селекции. в) основные закономерности наследственности и изменчивости 1. Генетика изучает: а) обмен веществ 10кл. Биология база. Основы генетики и селекции б) свойство организмов передавать по наследству характерные признаки в) основные закономерности наследственности и

Подробнее

РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ 10 класс. Пояснительная записка

РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ 10 класс. Пояснительная записка РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ 10 класс Пояснительная записка Программа направлена на расширение теоретических знаний и умений по базовому предмету «Биология» и развитие специфических способов деятельности

Подробнее

Наследование признаков, сцепленных с полом

Наследование признаков, сцепленных с полом Конспект открытого урока в 10-11 классе (профильный уровень) Учебник: Пономарева И. Н. Биология: 11 класс: профильный уровень Наследование признаков, сцепленных с полом Дата проведения: 12 ноября 2013

Подробнее

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ Занятие 10. Тема: ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ. " " 200 г Цель занятия: изучить закономерности наследования при моно- и полигибридном скрещивании, внутри- и межаллельном взаимодействии

Подробнее

Гомологичными называются парные хромосомы, имеющие:

Гомологичными называются парные хромосомы, имеющие: 9класс. Биология П4 профиль. Задание 1 Проявление у гетерозиготного организма одного из аллелей называется: 1) доминированием 2) дрейфом генов гомологией Задание 2 Участок хромосомы, в котором расположен

Подробнее

ID_5260 1/7 neznaika.pro

ID_5260 1/7 neznaika.pro Задача по генетике Ответами к заданиям являются слово, словосочетание, число или последовательность слов, чисел. Запишите ответ без пробелов, запятых и других дополнительных символов. 1 У человека один

Подробнее

ID_6321 1/6 neznaika.pro

ID_6321 1/6 neznaika.pro Задача по цитологии Ответами к заданиям являются слово, словосочетание, число или последовательность слов, чисел. Запишите ответ без пробелов, запятых и других дополнительных символов. 1 Известно, что

Подробнее

Первый закон Менделя или правило единообразия.

Первый закон Менделя или правило единообразия. А8 3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Моно и дигибридное скрещивание. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления

Подробнее

9класс Биология тема «Основы учения о наследственности и изменчивости» Задания для технологического профиля

9класс Биология тема «Основы учения о наследственности и изменчивости» Задания для технологического профиля 9класс Биология тема «Основы учения о наследственности и изменчивости» Задания для технологического профиля Задания базового уровня сложности 1. Гаметы - это а) клетки бесполого размножения б) клетки полового

Подробнее

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. прочитайте третий абзац на странице 285 и рассмотрите рисунок 5.16 на странице 161. Карта хромосомного набора человека Кариотип человека содержит 22 пары

Подробнее

Турсумбек Нагимы Айгалиевны, учителя экологии и биологии

Турсумбек Нагимы Айгалиевны, учителя экологии и биологии РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ПЕДАГОГА Турсумбек Нагимы Айгалиевны, учителя экологии и биологии Ф.И.О., категория по элективному учебному предмету «Генетика человека» 11 класс (ГОС) г. Рассмотрено на заседании педагогического

Подробнее

Основные принципы оценивания ответов учащихся

Основные принципы оценивания ответов учащихся ОСНОВНЫЕ ТИПЫ ЗАДАНИЙ ПО БИОЛОГИИ И ИХ ОЦЕНИВАНИЕ Задания олимпиады по биологии в зарубежных странах направлены на проверку освоения выпускниками содержания биологического образования в соответствии с

Подробнее

РАЗДЕЛ VII ГЕНЕТИКА ПОЛА ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

РАЗДЕЛ VII ГЕНЕТИКА ПОЛА ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ РАЗДЕЛ VII ГЕНЕТИКА ПОЛА ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию

Подробнее

Гомологичными называются парные хромосомы, имеющие:

Гомологичными называются парные хромосомы, имеющие: 9класс. Биология П4 база. Задание 1 Проявление у гетерозиготного организма одного из аллелей называется: 1) доминированием 2) дрейфом генов гомологией Задание 2 Участок хромосомы, в котором расположен

Подробнее

Второй закон Менделя или закон расщепления. Третий закон Менделя или закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании.

Второй закон Менделя или закон расщепления.  Третий закон Менделя или закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании. С6 3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Моно и дигибридное скрещивание. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления

Подробнее

ТЕМА «Генотип организмов»

ТЕМА «Генотип организмов» 1. Типы гамет у особи с генотипом ААВb 1) АВ, Аb 2) АА, Bb 3) Аа, bb 4) Аа, Bb ТЕМА «Генотип организмов» 2. У собак чёрная шерсть (А) доминирует над коричневой (а), а коротконогость (В) над нормальной

Подробнее

Решение задач по генетике

Решение задач по генетике Решение задач по генетике Типы задач по генетике 1. Задачи на анализ родословных 2. Задачи на наследование признаков, сцепленных с полом 3. Задачи на моно- и дигибридное скрещивание 4. Задачи на сцепленное

Подробнее

2011 г г. РАБОЧАЯ УЧЕБНАЯ ПРОГРАММА

2011 г г. РАБОЧАЯ УЧЕБНАЯ ПРОГРАММА МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ГОУ ВПО «СЕВЕРНЫЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Подробнее

Семинар 1 Решение задач по генетике

Семинар 1 Решение задач по генетике Семинар 1 Решение задач по генетике Законы Менделя Полное и неполное доминирование Полигибридное скрещивание Признаки, сцепленные с полом Явление сцепленного наследования и кроссинговер Определения Ген

Подробнее

Монобридное скрещивание, ЧАСТЬ 1, задание 6

Монобридное скрещивание, ЧАСТЬ 1, задание 6 Монобридное скрещивание, ЧАСТЬ 1, задание 6 1. Какой процент особей чалой масти можно получить при скрещивании крупного рогатого скота красной (АА) и белой (аа) масти при неполном доминировании? В ОТВЕТ

Подробнее

А что такое резус фактор?

А что такое резус фактор? Сегодня мы наконец то добрались до решения задач по генетике на определение групп крови у человека по системе О, А, В, АВ агглютининоагглютиногенных реакций и определению резус-фактора. у человека четыре

Подробнее

ТЕМА «Генетические термины» 2. Белая окраска шерсти в первом гибридном поколении морских свинок не проявляется, поэтому данный признак называют

ТЕМА «Генетические термины» 2. Белая окраска шерсти в первом гибридном поколении морских свинок не проявляется, поэтому данный признак называют 1. Совокупность всех генов организма это 1) генотип 2) фенотип 3) геном 4) кодон ТЕМА «Генетические термины» 2. Белая окраска шерсти в первом гибридном поколении морских свинок не проявляется, поэтому

Подробнее

СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ ПО

СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ ПО СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ ПО 1 ГЕНЕТИКЕ I. Задачи на репликацию ДНК. 1. Участок одной из цепей ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: ТГАТТЦАГААГЦАТАЦЦА. Определить последовательность нуклеотидов

Подробнее

Вариант I. Блок 1. Вариант 7.

Вариант I. Блок 1. Вариант 7. Вариант I Блок 1. Вариант 7. Задание 1. Среди перечисленных ниже покрыто-семенных растений найдите представителей трех различных семейств. Укажите, какие это семейства и распределите растения по группам,

Подробнее

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ 1. У кроликов ген черного цвета меха доминирует над белым. Гетерозиготную крольчиху скрестили с гомозиготным белым самцом; а) определите сколько типов гамет образуется

Подробнее

Комбинативная изменчивость связана с новыми комбинациями генов родителей при образовании гамет и зигот. Ее механизмы:

Комбинативная изменчивость связана с новыми комбинациями генов родителей при образовании гамет и зигот. Ее механизмы: РАЗДЕЛ VI ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ Изменчивость - это свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза отличия от родительских форм. Различают две основные формы изменчивости:

Подробнее

Совет директоров средних медицинских и фармацевтических образовательных учреждений Сибирского федерального округа УТВЕРЖДАЮ

Совет директоров средних медицинских и фармацевтических образовательных учреждений Сибирского федерального округа УТВЕРЖДАЮ Совет директоров средних медицинских и фармацевтических образовательных учреждений Сибирского федерального округа УТВЕРЖДАЮ Председатель Совета директоров средних медицинских и фармацевтических образовательных

Подробнее

Решение задач по генетике (задания линии С7)

Решение задач по генетике (задания линии С7) Муниципальное казённое учреждение «Информационно-методический центр» Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение лицей 1 Решение задач по генетике (задания линии С7) Ковалькова Ольга Олеговна,

Подробнее

O Из статистических данных известно, что мальчиков и девочек рождается приблизительно одинаковое количество, т.е. происходит расщепление по полу 1:1.

O Из статистических данных известно, что мальчиков и девочек рождается приблизительно одинаковое количество, т.е. происходит расщепление по полу 1:1. Генетика пола O Давно было замечено любопытное явление, что у человека и у высших животных соотношение между особями мужского и женского пола всегда составляет примерно 1:1. O Из статистических данных

Подробнее

Лабораторная работа 1. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ,МЕТОД χ 2

Лабораторная работа 1. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ,МЕТОД χ 2 Лабораторная работа 1. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ,МЕТОД χ 2 Цель занятия: Ознакомиться с наследованием признаков при моногибридных скрещиваниях. Освоить методику решения задач по теме: «Моногибридное скрещивание,

Подробнее

Тема: «1 и 2 законы Менделя»

Тема: «1 и 2 законы Менделя» С дополнениями и изменениями Д/З: 38-39 Тема: «1 и 2 законы Менделя» Задачи: 1. Изучение законов Менделя и их цитологических основ. 2. Знакомство с основными понятиями генетики. Генетика Генетика относительно

Подробнее

РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ

РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ КОМИТЕТ ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ КУРСКОЙ ОБЛАСТИ ОБЛАСТНОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ «КУРСКИЙ ТЕХНИКУМ СВЯЗИ» РАССМОТРЕНО СОГЛАСОВАНО на заседании методической

Подробнее

Генетика. 3) аденозинтрифосфорной кислоты 4) транспортной РНК 4. Укажите генотип особи, гомозиготной по двум парам доминантных генов.

Генетика. 3) аденозинтрифосфорной кислоты 4) транспортной РНК 4. Укажите генотип особи, гомозиготной по двум парам доминантных генов. Генетика 1. У особи с генотипом Аавв образуются гаметы 1) Ав, вв 2) Ав, ав 3) Аа, АА 4) Аа, вв 2. Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Черная окраска определяется геном X В, рыжая геном

Подробнее

Генетика ДИАГРАММА 01: Что такое ДНК? Каким образом ДНК кодирует белок? Глава 1: Гены и ДНК. Рекомендуемые фильмы

Генетика ДИАГРАММА 01: Что такое ДНК? Каким образом ДНК кодирует белок? Глава 1: Гены и ДНК. Рекомендуемые фильмы Генетика БИОЛОГИЯ КЛЕТКИ И ДНК ГЕНЕТИКА Глава 1: Гены и ДНК Что такое ДНК? ДНК это длинная макромолекула внутри клетки, несущая в себе генетическую информацию о синтезируемых белках. Генетический код образован

Подробнее

Задания С- 6 (задача по генетике) для подготовки к ЕГЭ по биологии.

Задания С- 6 (задача по генетике) для подготовки к ЕГЭ по биологии. Задания С- 6 (задача по генетике) для подготовки к ЕГЭ по биологии. 1. У гороха посевного желтая окраска семян доминирует над зеленой, выпуклая форма плодов над плодами с перетяжкой. При скрещивании растения

Подробнее

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА Занятие 14. Тема: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (занятие ) " " 200 г Цель занятия: изучить задачи генетики человека на современном этапе, основные методы генетики человека; научиться решать задачи по составлению

Подробнее

Открытый урок по биологии в 9 классе на тему «Обобщение по основам генетики»

Открытый урок по биологии в 9 классе на тему «Обобщение по основам генетики» Открытый урок по биологии в 9 классе на тему «Обобщение по основам генетики» Цели: 1) закрепить прочность знаний генетических терминов (наследственность, аллельные гены, генотип, фенотип, гомозиготность,

Подробнее

Решение задач по молекулярной биологии и генетике

Решение задач по молекулярной биологии и генетике Решение задач по молекулярной биологии и генетике Доктор биологических наук, профессор каф. экологии и генетики ТюмГУ Петухова Галина Александровна gpetuhova1@mail.ru Основные понятия, необходимые для

Подробнее

ГБПОУ ЛО «ВЫБОГСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ ОП. 04 «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»

ГБПОУ ЛО «ВЫБОГСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ ОП. 04 «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ» ГБПОУ ЛО «ВЫБОГСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ ОП. 04 «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ» «Общепрофессионального цикла» Основной профессиональной образовательной

Подробнее

9 класс Банк заданий Биология П3 база

9 класс Банк заданий Биология П3 база 9 класс Банк заданий Биология П3 база 1. В результате какого процесса образуется зародыш? 1) гаметогенеза 2) оплодотворения 3) эмбриогенеза 4) постэмбрионального развития 2. Процесс дробления зиготы и

Подробнее

Сцепление генов

Сцепление генов Сцепление генов 2. У супругов Анны и Павла, имеющих нормальное зрение, родились два сына и две дочери. У первой дочери зрение нормальное, но она родила 3 сыновей, 2 из которых дальтоники. У второй дочери

Подробнее

ТЕМА: «МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ» РЕПОЗИТОРИЙ БГПУ

ТЕМА: «МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ» РЕПОЗИТОРИЙ БГПУ ТЕМА: «МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ» ТЕРМИНОЛОГИЯ Генетическая информация это наследственная информация, носителем которой является ДНК (у многих вирусов РНК). Ген это элементарная единица наследственной

Подробнее

РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ

РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ Шарлаева Елена Анатольевна, к.б.н., доцент каф. экологии, биохимии и биотехнологии АлтГУ, зам. председ. предм. комиссии ЕГЭ по биологии Для решения задач необходимо

Подробнее

РЕПОЗИТОРИЙ БГПУ. Рекомендована к утверждению: кафедрой педагогики и психологии непрерывного образования протокол заседания от

РЕПОЗИТОРИЙ БГПУ. Рекомендована к утверждению: кафедрой педагогики и психологии непрерывного образования протокол заседания от 2 Разработчик программы: В.В.Радыгина, доцент кафедры педагогики и психологии непрерывного образования факультета переподготовки специалистов образования ИПКиП БГПУ, кандидат биологических наук, доцент.

Подробнее

БИОЛОГИЯ ЗАДАНИЕ 39 ЕГЭ

БИОЛОГИЯ ЗАДАНИЕ 39 ЕГЭ БИОЛОГИЯ ЗАДАНИЕ 39 ЕГЭ 2015 Задание 39 1.Биосинтез белка 1 Антикодоны трнк поступают к рибосомам в следующей последовательности нуклеотидов УЦГ, ЦГА, ААУ, ЦЦЦ. Определите последовательность нуклеотидов

Подробнее

Моногибридное скрещивание. Законы Менделя.

Моногибридное скрещивание. Законы Менделя. Моногибридное скрещивание. Законы Менделя. Проверь себя Ответы к терминологическому диктанту 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 6 8 1 3 9 7 4 10 5 2 Критерии оценивания 9-10 правильных ответов «5» (отлично); 7-8 правильных

Подробнее

Демонстрационная работа по биологии 10 класса. 1семестр. 1вариант

Демонстрационная работа по биологии 10 класса. 1семестр. 1вариант Демонстрационная работа по биологии 10 класса 1семестр 1вариант 1. Генеалогический метод используют для 1) получения генных и геномных мутаций 2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека 3) исследования

Подробнее

Контрольная работа за 1 семестр

Контрольная работа за 1 семестр Контрольная работа за 1 семестр 1. К неорганическим веществам клетки относятся 1) жиры 2) белки 3) нуклеиновые кислоты 4) вода 2. Глюкоза является мономером: 1) гемоглобина 2)глицерина 3) гликогена 4)

Подробнее

Методы генетики. Генетика человека.

Методы генетики. Генетика человека. Методы генетики. Генетика человека. Генетика человека теоретическая основа медицины Изучает: Явления наследственности и изменчивости в популяции людей Зависимость заболеваний от генетической предрасположенности

Подробнее

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ ОП.04. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ ОП.04. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга Санкт-Петербургское государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Медицинский колледж 1» УТВЕРЖДАЮ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

Подробнее

На заседании цикловой комиссии общепрофессиональных дисциплин Протокол от Председатель Т.Н. Иванова (подпись) (И.О.Фамилия)

На заседании цикловой комиссии общепрофессиональных дисциплин Протокол от Председатель Т.Н. Иванова (подпись) (И.О.Фамилия) РАССМОТРЕНО На заседании цикловой комиссии общепрофессиональных дисциплин Протокол от Председатель Т.Н. Иванова (подпись) (И.О.Фамилия) УТВЕРЖДАЮ Директор КГБОУ СПО В.М. Савельев (подпись) (дата) Комплект

Подробнее

Работа над типичными ошибками при подготовке к ЕГЭ: решение генетических задач

Работа над типичными ошибками при подготовке к ЕГЭ: решение генетических задач Работа над типичными ошибками при подготовке к ЕГЭ: решение генетических задач По результатам экзаменов в форме ЕГЭ в заданиях по генетике учащиеся наиболее слабо решают задачи на: - анализирующее скрещивание

Подробнее

БАНК КОНТРОЛЬНЫХ ЗАДАНИЙ И ВОПРОСОВ (ТЕСТОВ) ПО ТЕМЕ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»

БАНК КОНТРОЛЬНЫХ ЗАДАНИЙ И ВОПРОСОВ (ТЕСТОВ) ПО ТЕМЕ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА» БАНК КОНТРОЛЬНЫХ ЗАДАНИЙ И ВОПРОСОВ (ТЕСТОВ) ПО ТЕМЕ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА» Закрытое задание в тестовой форме. 1. Доказательства того, что гены находятся в хромосомах и расположены в них в линейном порядке

Подробнее

ЗАКЛЮЧИТЕЛЬНЫЙ ЭТАП ОЛИМПИАДЫ «ПОКОРИ ВОРОБЬЕВЫ ГОРЫ!» КЛАССЫ. ВАРИАНТ класс.

ЗАКЛЮЧИТЕЛЬНЫЙ ЭТАП ОЛИМПИАДЫ «ПОКОРИ ВОРОБЬЕВЫ ГОРЫ!» КЛАССЫ. ВАРИАНТ класс. ЗАКЛЮЧИТЕЛЬНЫЙ ЭТАП ОЛИМПИАДЫ «ПОКОРИ ВОРОБЬЕВЫ ГОРЫ!» 2016-2017. ОТВЕТЫ 10-11 КЛАССЫ. ВАРИАНТ 1. 10-11 класс. Задание 1. (максимальный балл 14, по 2 балла за каждый правильный ответ) Рассмотрите внимательно

Подробнее

ГБОУ СПО «КИСЛОВОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» МИНЗДРАВА РОССИИ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

ГБОУ СПО «КИСЛОВОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» МИНЗДРАВА РОССИИ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ ГБОУ СПО «КИСЛОВОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» МИНЗДРАВА РОССИИ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ 0П.04 Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности: 34.0.01 Сестринское дело Кисловодск,

Подробнее

2. Повторение и проверка знаний основных понятий генетики, закономерностей.

2. Повторение и проверка знаний основных понятий генетики, закономерностей. Тема урока: Генетическое определение пола Цели урока: Образовательные: сформировать понятия: аутосомы, гетерохромосомы, гомогаметный и гетерогаметный пол; сформировать представление о детерминации развития

Подробнее

1. Пояснительная записка. 2. Планируемые результаты изучения учебного предмета В результате изучения программы учащиеся должны Знать:

1. Пояснительная записка. 2. Планируемые результаты изучения учебного предмета В результате изучения программы учащиеся должны Знать: 1. Пояснительная записка Цели курса: 1. Подготовка обучающихся к ЕГЭ. 2. Вооружение обучающихся знаниями по решению генетических задач, которые необходимы для успешной сдачи экзамена. 3. Раскрытие роли

Подробнее

Тема: Гибридологический метод. Первый и второй законы Менделя.

Тема: Гибридологический метод. Первый и второй законы Менделя. Тема: Гибридологический метод. Первый и второй законы Менделя. Укажите правильные варианты ответов 1. Как называется совокупность генов, полученных от родителей? 1. Кариотип. 2. Фенотип. 3. Генотип. 4.

Подробнее

Задания С6 по биологии

Задания С6 по биологии Задания С6 по биологии. дрозофил белая окраска глаз наследуется как рецессивный признак (а). При скрещивании красноглазых () мух получили красноглазых самцов и самок и белоглазых самцов, но не было ни

Подробнее

Дигибридное скрещивание. Третий закон Г.Менделя. Учитель биологии и химии Нам Л.В.

Дигибридное скрещивание. Третий закон Г.Менделя. Учитель биологии и химии Нам Л.В. Дигибридное скрещивание. Третий закон Г.Менделя. Учитель биологии и химии Нам Л.В. Тип урока: Бинарный урок-исследование с закреплением новых знаний. Цель урока: расширить знакомство с законами наследственности

Подробнее

Занятие 6. ПРОЦЕСС ТРАНСЛЯЦИИ. Цель занятия: ознакомиться с основными процессами трансляции.

Занятие 6. ПРОЦЕСС ТРАНСЛЯЦИИ. Цель занятия: ознакомиться с основными процессами трансляции. Занятие 6. ПРОЦЕСС ТРАНСЛЯЦИИ Цель занятия: ознакомиться с основными процессами трансляции. 1. Общая схема процесса трансляции и характеристика его отдельных элементов 2. Строение трнк, рибосом, ррнк 3.

Подробнее

Пояснительная записка

Пояснительная записка Пояснительная записка Программа рассчитана на целый учебный год ( 34 часа), направлена на углубление теоретического и практического материала по данной теме. В данном курсе будут рассмотрены типы задач,

Подробнее

Административная контрольная работа по генетике. 1 вариант

Административная контрольная работа по генетике. 1 вариант Административная контрольная работа по генетике 1.У особи с генотипом Ааbb образуются гаметы: 1 вариант 1) Ab, bb 2) Ab,ab 3) Aa, AA 4) Aa,bb 2. При скрещивании гетерозиготы с гомозиготой доля гомозигот

Подробнее

10 11 классы Вариант 1 1, 2, 3. Всем россиянам известно, что остроту зрения у отдельных людей офтальмологи

10 11 классы Вариант 1 1, 2, 3. Всем россиянам известно, что остроту зрения у отдельных людей офтальмологи 10 11 классы Вариант 1 1, 2, 3. Всем россиянам известно, что остроту зрения у отдельных людей офтальмологи определяют с помощью специальной таблицы. Она называется таблица Сивцева. Острота выражается долями

Подробнее

Спецификация контрольных измерительных материалов для проведения промежуточной аттестации по биологии

Спецификация контрольных измерительных материалов для проведения промежуточной аттестации по биологии Спецификация контрольных измерительных материалов для проведения промежуточной аттестации по биологии Целью промежуточной аттестации учащихся является определение степени освоения ими учебного материала

Подробнее

Глава: «Основы генетики и селекции». Урок 1 «Основы генетики. I и II законы Менделя».

Глава: «Основы генетики и селекции». Урок 1 «Основы генетики. I и II законы Менделя». Глава: «Основы генетики и селекции». Урок 1 «Основы генетики. I и II законы Менделя». Интегрирующая цель: В результате овладения содержанием модуля ты расширишь и укрепишь свои знания об основных понятиях

Подробнее

Контрольные работы по биологии 9 класс Контрольные работы по биологии 9 класс. Итоговая контрольная работа по биологии 9 класс

Контрольные работы по биологии 9 класс Контрольные работы по биологии 9 класс. Итоговая контрольная работа по биологии 9 класс Итоговая контрольная работа по биологии 9 класс Вариант приготовила Мёдова Л.М. Вариант 1 1.Вставь слова: 1) Раздел биологии, изучающий строение клетки, ее органоиды и их функции 2) Клеточная структура,

Подробнее

Часть А базовый уровень (задание А8 по спецификации) (выберите один правильный ответ из четырех предложенных)

Часть А базовый уровень (задание А8 по спецификации) (выберите один правильный ответ из четырех предложенных) Часть А базовый уровень (задание А8 по спецификации) (выберите один правильный ответ из четырех предложенных) Закономерности наследственности. Генетика человека Закономерности наследственности, их цитологические

Подробнее

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА учебной дисциплины ОП.05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА учебной дисциплины ОП.05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ГБОУ СПО «КИСЛОВОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» МИНЗДРАВА РОССИИ РАБОЧАЯ ПРОГРАММА учебной дисциплины ОП.05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ специальность 31.0.01. ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО углубленная

Подробнее

Урок биологии в 10 классе Тема: «Основные понятия генетики» Учитель: Громова В.В. Линия: Н.И. Сонин

Урок биологии в 10 классе Тема: «Основные понятия генетики» Учитель: Громова В.В. Линия: Н.И. Сонин Урок биологии в 10 классе Тема: «Основные понятия генетики» Учитель: Громова В.В. Линия: Н.И. Сонин Цель: обобщение и углубление знаний в области генетики у обучающихся. Планируемые образовательные результаты

Подробнее

Решение заданий по разделу «Молекулярная биология» при подготовке учащихся к ЕГЭ.. учитель биологии МБОУ СОШ 44 г. Сургута Семерез Ольга Борисовна

Решение заданий по разделу «Молекулярная биология» при подготовке учащихся к ЕГЭ.. учитель биологии МБОУ СОШ 44 г. Сургута Семерез Ольга Борисовна Решение заданий по разделу «Молекулярная биология» при подготовке учащихся к ЕГЭ. учитель биологии МБОУ СОШ 44 г. Сургута Семерез Ольга Борисовна Молекулярная биология изучает механизмы хранения и передачи

Подробнее

ОБЩАЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

ОБЩАЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ОБЩАЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА ЗАДАЧИ Под редакцией профессора М.М. Азовой Министерство образования и науки Р Рекомендовано Координационным советом по области образования «Здравоохранение

Подробнее

разнообразием белковых молекул, выполняющих белков определяется набором и порядком Набор и порядок аминокислот в пептидных генетического кода

разнообразием белковых молекул, выполняющих белков определяется набором и порядком Набор и порядок аминокислот в пептидных генетического кода Многообразие жизни обусловлено разнообразием белковых молекул, выполняющих различные биологические функции. Структура белков определяется набором и порядком расположения аминокислот в пептидных цепях.

Подробнее

РАЗДЕЛ V СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ.

РАЗДЕЛ V СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ. РАЗДЕЛ V СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ. Сцепление генов было открыто в 1911-12 гг. Т. Морганом и его сотрудниками. Объектом исследования была муха-дрозофила. При скрещивании гомозиготных

Подробнее

10кл Биология. Решение задач повышенной сложности. Основы генетики и селекции

10кл Биология. Решение задач повышенной сложности. Основы генетики и селекции 10кл Биология. Решение задач повышенной сложности. Основы генетики и селекции 1. У собак длинная шерсть и висячие уши аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Длинношерстную самку с висячими ушами

Подробнее

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Основные закономерности наследования были открыты: а) Г.Менделем; б) Г.де Фризом; в) К.Корренсом; г) Э.Чермаком; д) Т.Морганом. 2. Особенности гибридологического метода Г.Менделя:

Подробнее

СОДЕРЖАНИЕ 1. ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ 3 ДИСЦИПЛИНЫ 2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ 5 ДИСЦИПЛИНЫ

СОДЕРЖАНИЕ 1. ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ 3 ДИСЦИПЛИНЫ 2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ 5 ДИСЦИПЛИНЫ СОДЕРЖАНИЕ. ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ 3 ДИСЦИПЛИНЫ стр. 2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ 5 ДИСЦИПЛИНЫ 3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ 3 ДИСЦИПЛИНЫ 4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ 4 УЧЕБНОЙ

Подробнее

РАЗДЕЛ XI ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВЕРОЯТНОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ СОБЫТИЙ

РАЗДЕЛ XI ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВЕРОЯТНОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ СОБЫТИЙ РАЗДЕЛ XI ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВЕРОЯТНОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ СОБЫТИЙ ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ В медицинской генетике определение вероятности генетически обусловленных событий имеет большое значение.

Подробнее

Диагностическая тематическая работа 3 по подготовке к ЕГЭ. по теме «Общая биология» Инструкция по выполнению работы

Диагностическая тематическая работа 3 по подготовке к ЕГЭ. по теме «Общая биология» Инструкция по выполнению работы Биология 10 класс. Демонстрационный вариант 3 (90 минут) 1 Диагностическая тематическая работа 3 по подготовке к ЕГЭ по БИОЛОГИИ по теме «Общая биология» Инструкция по выполнению работы На выполнение диагностической

Подробнее

2. Готовыми органическими веществами питаются организмы

2. Готовыми органическими веществами питаются организмы ТЕМА «Пластический обмен» 1. Готовыми органическими веществами питаются 1) грибы 2) папоротники 3) водоросли 4) мхи 2. Готовыми органическими веществами питаются организмы 1) автотрофы 2) гетеротрофы 3)

Подробнее