Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа (НМСН IX)

Размер: px
Начинать показ со страницы:

Download "Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа (НМСН IX)"

Транскрипт

1 Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа (НМСН IX) ДАДАЛИ Е.Л., ШАРКОВА И.В., ФЕДОТОВ В.П. 3, МЕРСИЯНОВА И.В., ЕВДОКИМЕНКОВ В.Н., БАРЫШНИКОВА Н.В., ПОЛЯКОВ А.В. 7 ГУ Медико-генетический научный центр РАМН, 578, Москва, ул. Москворечье,, ГОУ ВПО Российский Государственный медицинский университет МЗ РФ, 7869, Москва, ул. Островитянова,. тел Межобластная медико-генетическая консультация, 3908 Воронеж, пл. Ленина 5А. Тел. (073) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия IX типа (НМСН IX) второй по частоте генетический вариант демиелинизирующих полинейропатий, который составляет около 0% от всех заболеваний этой группы. Под нашим наблюдением находилась 3 семья со 0 больными с НМСН IX типа с различными мутациями в гене GJB. Основное количество мутаций (96,8%) локализовалось в кодирующей части гена GJB (в области экзона ) с 59-го по 6-й кодон. Наибольшее количество мутаций выявлено в -м трансмембранном домене (6,7%), во -й экстрацеллюлярной (6,7%о) и интрацеллюлярной (6,7%) петлях. В одной семье (3,%) обнаружена мутация IVS+T->C в области -го интрона гена, затрагивающая консенсусную последовательность донорного сайта сплайсинга после первого экзона гена. В нашей выборке больных не встретились нонсенс-мутации, инсерции и делеции, не приводящие к сдвигу рамки считывания. В 87,% семей с НМСН IX выявлены описанные в литературе миссенс-мутации. В 9,7 % случаев обнаружены точковые делеции, приводящие к сдвигу рамки считывания, две из которых идентифицированы впервые. Проведен сравнительный анализ частот встречаемости 6 клинических симптомов, значений скоростей проведения импульса по срединному нерву и возрасту начала заболевания в группах больных мужского и женского пола с миссенс-мутациями в гене GJB из 6 семей. Выявлены различия тяжести течения заболевания и частот встречаемости 6 клинических признаков в этих двух группах больных НМСН IX. Показано, что клинические проявления заболевания у большинства женщин выражены менее резко. Однако у части пораженных женщин с наличием миссенс-мутаций RQ, V9M, Е08К и ТС отмечались выраженные проявления НМСН IX типа, сходные по тяжести с таковыми у больных мужского пола. Различия в спектре и частоте встречаемости клинических проявлений, выявленные у больных НМСН IX мужского и женского пола, могут быть связаны как с модифицирующим влиянием нормальной копии гена GJB Х-хромосомы, так и с особенностями патогенетических механизмов аллельных вариантов. Введение НМСН IX является вторым по частоте генетическим вариантом демиелинизирующих полинейропатий, который составляет около 0% от всех заболеваний этой группы [, 3,, 9]. НМСН IX наследуется по Х-сцепленному доминантному типу и характеризуется неполной пенетрантностью и экспрессивностью у женщин [, 5,, 7]. Ген GJB (gap junction Bl type), мутации в котором приводят к развитию заболевания, локализован в области хромосомы Xql3. и состоит из двух экзонов, один из которых кодирующий [9]. К настоящему времени идентифицировано более 30 патологических мутаций в гене GJB и их количество с каждым годом увеличивается [, 8]. Продуктом гена является белок коннексин с молекулярной массой 3 кда (Сх3), состоящий из 83 аминокислотных остатков и девяти доменов, четыре из которых являются трансмембранными, два экстрацеллюлярными и три интрацеллюлярными [6, 8, 3]. Сх3 относится к семейству широко экспрессирующихся белков, основная функция которых заключается в формировании щелевых соединений между соседними клетками (gap junction) различных органов и тканей [8,, 8]. Сх3 локализован в области перехватов Ранвье и насечках Шмидта Лантермана периферических нервов, а также в небольшом количестве в олигодендроцитах центральной нервной системы [7, 0], где он формирует прямые контакты между соседними клетками, также обеспечивает функционирование ионных каналов. В результате функционирования таких каналов укорачиваются спирализованные пути между различными слоями миелиновой оболочки и обеспечивается быстрый транспорт ионов и больших молекул, необходимых для метаболизма аксона [5]. Нормальное функционирование щелевого соединения между соседними шванновскими клетками обеспечивает сальтаторный характер проведения возбуждения по миелиновой оболочке периферических нервов [, 5]. Медицинская генетика. Т

2 ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Уточнение диагноза НМСН IX и осуществление эффективной профилактики возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях возможно только при проведении анализа ДНК, направленного на идентификацию мутаций в гене GJB у больного и членов его семьи. С учетом выраженной генетической гетерогенности группы наследственных моторно-сенсорных полинейропатий (к настоящему времени идентифицировано генетических варианта) особую актуальность представляет изучение особенностей клинических проявлений отдельных нозологических форм, позволяющих предположить наличие у больного с клиническими проявлениями наследственной полинейропатии НМСН IX типа и тем самым оптимизировать процедуру проведения анализа ДНК. Целью настоящего исследования явился анализ спектра и частоты встречаемости различных типов мутаций в гене GJB в российской выборке больных с НМСН IX и изучение размаха клинического полиморфизма заболевания у больных мужского и женского пола с идентифицированными мутациями. Материалы и методы исследования Под нашим наблюдением находилось 0 больных (57 мужчин и 7 женщин) с НМСН IX из 3 семьи с наличием различных мутаций в гене GJB. Все больные были выходцами из центральных регионов России. В 6 семьях (83,9%) наблюдалась сегрегация заболевания в двух и более поколениях, а в пяти семьях (6,%) заболевание встретилось изолированно. Формирование группы больных для проведения последующей ДНК-диагностики осуществлялось на основании критериев диагностики, изложенных в рекомендациях Европейского консорциума по изучению нервно-мышечных заболеваний. Молекулярно-генетическая диагностика НМСН IX проводилась методом SSCP-анализа с последующим секвенированием одноцепочечных фрагментов ДНК с измененной электрофоретической подвижностью. Статистическая обработка полученных результатов была направлена на выявление набора клинических симптомов, частота проявления которых статистически значимо различалась в группах больных мужского и женского пола. При сравнении использовался уровень значимости 0,05, различия считались достоверными при р<0,05. Оценка статистической значимости различий частоты встречаемости клинических признаков проводилась на основе критерия Стьюдента для выборочных частот признаков с учетом поправки Йетса на непрерывность. Для анализа различий между группами по возрасту манифестации использовался непараметрический критерий Манна Уитни, так как характер распределения значений возраста манифестации заболевания в исследуемых группах отличается от нормального (установлено при использовании критерия согласия Колмогорова Смирнова). Результаты и их обсуждение Анализ спектра и частоты встречаемости различных типов мутаций в гене GJB показал, что у больных в обследованной нами выборке подавляющее число мутаций (96,8%) локализовано в кодирующей части гена (в области -го экзона). Лишь в одной семье обнаружена мутация IVS+T^C в области -го интрона гена, затрагивающая консенсусную последовательность донорного сайта сплайсинга после -го экзона гена. Основное количество мутаций (87,%) является миссенс-мутациями, приводящими к замене одного аминокислотного остатка на другой в полипептидной цепи. В 9,7 % случаев обнаружены точковые делеции, приводящие к сдвигу рамки считывания, возникновению терминирующего кодона и синтезу укороченного белка. Распределение частот встречаемости различных типов мутаций в обследованной нами выборке больных в целом сходно с таковым, полученным при изучении выборки из 30 семей с НМСН IX из различных популяций мира [9]. Результаты сравнительного анализа представлены в табл.. Отсутствие нонсенс-мутаций, а также делеций и инсерций, не приводящих к сдвигу рамки считывания, по-видимому, связано с малочисленностью обследованной нами выборки. Большинство выявленных нами мутаций в гене GJB приводили к изменению аминокислотной последовательности трансмембранных доменов, экстрацеллюлярных доменов, интрацеллюлярной петли, а также карбоксильного С-конца белка Сх3, обращенного в цитоплазму. Локализация и спектр выявленных мутаций в гене GJB в обследованной нами выборке больных представлен на ри- Тип мутаций Миссенс Нонсенс Со сдвигом рамки считывания Делеции и инсерции, кратные трем нуклеотидам Комплексные перестройки Мутации в сайте сплайсинга 36 Частота встречаемости различных типов мутаций в гене GJB у больных НМСН IX из России и в мировой выборке Доля от общего количества в мировой выборке, % ,3.8 - Доля от общего количества в выборке из России. % 83,9-9,7-3, 3, Таблица

3 Локализация миссенс-мутаций, приводящих к аминокислотным заменам в различных доменах Сх3 сунке и в табл.. Нами не обнаружено больных с НМСН IX типа, имеющих мутации, приводящие к изменению 9 аминокислотных остатков N-конца молекулы Сх3, на долю которых в мировой выборке больных приходилось 6,5%. Частота встречаемости мутаций в других участках гена в целом сходна с литературными данными (табл. 3). Как видно из таблицы, у больных с НМСН IX обнаруживаются различия в частоте встречаемости мутаций, нарушающих аминокислотную последовательность различных доменов Сх3. Преобладание мутаций в некоторых доменах Сх3 можно объяснить с точки зрения их устойчивости к нарушению аминокислотного состава и меньшей значимости для формирования коннексона и функционирования щелевых соединений миелиновой оболочки периферических нервов. В экспериментальных исследованиях показано, что при некоторых миссенс-мутациях, приводящих к аминокислотным заменам в области первого трансмембранного домена и интрацеллюлярной петли, Сх3 нормально транспортируется к мембране шванновской клетки и участвует в образовании коннексона [5, 3]. Считается, что в данном случае образуются гетеромерные щелевые соединения, в формировании которых наряду с мутантными Сх3 участвуют другие типы коннексинов, например, коннексин-6. Такие гетеромерные коннексоны способны обеспечивать определенный уровень функционирование щелевых соединений и ионных каналов глии. С другой стороны, ряд миссенс-мутаций приводит к тому, что сформированный в аппарате Гольджи коннексон направляется не к мембране шванновской клетки, а во внутриклеточные органелы (прежде всего, лизосомы), где подвергается быстрой деградации. В настоящее время имеются лишь немногочисленные экспериментальные данные, позволяющие высказать предположение о функциональной значимости отдельных доменов Сх3 [6,3]. Считается, что посредством экстрацеллюлярных петель осуществляется закрепление и взаимодействие направ- Медицинская генетика. Т

4 ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ленных один к другому коннексонов на базальной мембране шванновской клетки и, возможно, регуляция функции ионных каналов. Второй, третий и четвертый трансмембранные домены необходимы для образования стенки полуканалов щелевого соединения, при этом считается, что основной вклад в формирование поры ионного канала вносит третий трансмембранный домен [5, 6]. Интрацеллюлярные домены, обращенные в цитоплазму (N- и С-концы и интрацеллюлярная петля) могут участвовать в регуляции работы ионного канала. N-KOHцевой участок Сх3 является высококонсервативным во всех типах коннексинов позвоночных, и ему отводится важная роль в обеспечении правильной ориентации коннексона в щелевом соединении [7, 8, ]. Предполагается также, что важную роль в формировании и правильном функционировании щелевого соединения играет карбоксильный С-концевой участок Сх3 и для нормального формирования щелевого соединения белок должен содержать не менее 5 аминокислотных остатков [, 0, ]. Уменьшение частоты встречаемости больных с НМСН IX, обусловленной мутациями в N- и С- терминальных участках гена GJB, можно объяснить с точки зрения функциональной значимости кодируемых ими доменов Сх3 в формировании щелевого соединения в миелиновой оболочке периферических нервов. Нами проведено изучение клинических проявлений НМСН IX, обусловленной миссенс-мутациями в гене GJB в выборке из 95 больных (5 мужчин и женщины) из 6 семей. Учитывая литературные данные, свидетельствующие о различиях в тяжести клинических проявлений у больных разного пола, анализ проводился нами отдельно в группе больных мужчин и женщин. В большинстве проведенных исследований отмечалось, что поражение периферических нервов у больных женского пола значительно менее выражено, что объясняется влиянием нормальной копии гена GJB второй Х-хромосомы у женщин, гетерозиготных по мутации. Для изучения клинического полиморфизма заболевания проводилась оценка частот встречаемости 6 клинических симптомов, а также возраста манифестации заболевания на основе анализа разработанной нами карты фенотипа. При анализе средних значений возраста манифестации заболевания в группах больных мужского и женского пола достоверных различий не обнаружено. Этот показатель составлял,0+,3 года у мужчин и,0± 7,0 года у женщин (р>0,05). Результаты анализа частот встречаемости клинических признаков в группах пораженных мужчин и женщин суммированы в табл.. Как видно из таблицы, в обследованной нами выборке спектр клинических симптомов у больных мужского и женского пола практически идентичен. Исключение составляют лишь отсутствующие у женщин вегетативные нарушения и олигофрения, которые в группе больных мужского пола также встречались достаточно редко (в 9,3 и 7,% случаев соответственно). Таким образом, различия клинического фенотипа заболевания в двух анализированных группах больных касались, главным образом, частот встречаемости отдельных признаков, характеризующих тяжесть течения заболевания. При анализе 6 клинических симптомов достоверные различия частот встречаемости в группах больных мужчин и женщин выявлены для 6 из них. Кроме того, 36,% носительниц мутаций в гене GJB жалоб не предъявляли и считали себя здоровыми, а нерезко выраженные клинические симптомы выявлялись у них только при клиническом осмотре. Наряду с этим, у восьми обследованных нами больных женского пола (9,5%) из пяти семей с наличием миссенс-мутаций RQ, I0G;NS, V9M, Е08К, ТС отмечалась значительная выраженность клинических симптомов, сходная с таковой у пораженных родственников-мужчин. В выборках больных с НМСН IX мужского и женского пола с различной частотой обнаруживались симптомы, характерные для поражений периферических нервов сухожильная гипо- или арефлексия с нижних и верхних конечностей, расстройства чувствительности и парез мышц дистальных отделов рук и ног. Наиболее часто у пораженных женщин возникала деформация стоп по типу полых. Наличие фридрейховых стоп выявлено нами лишь у,% женщин, в то время как у больных мужского пола они наблюдались в % случаев. У всех больных мужского пола и у 78% больных женского пола отмечены расстройства чувствительности в зоне пораженных мышц ног. Наиболее часто у больных мужского пола наблюдалось сочетанное снижение поверхностной и проприоцептивной чувствительности в ногах, однако в 5,9% случаев выявлялась поверхностная гиперестезия стоп, которая в ряде случаев сочеталась с нарушением двумерно-пространственного чувства. Расстройства проприоцептивной чувствительности и поверхностная гипостезия у больных женского пола встречались достоверно реже по сравнению с группой пораженных мужчин, однако частота возникновения гиперестезии стоп была одинаковой в двух обследованных группах. Особенностью НМСН IX типа в обследованной выборке больных явилось наличие асимметрии поражения дистальных мышц нижних и верхних конечностей, выявленной нами у % больных мужчин и % женщин. Ни у одного обследованного больного не отмечалось трофических расстройств в области кожных покровов пораженных верхних и нижних конечностей, которые с различной частотой обнаруживаются при других генетических вариантах наследственных полинейропатий. 38

5 Домен ТМ ТМ ТМЗ ТМ ЕС ЕС С С-конец Нуклеотидная замена 59Т->А+ 6G->A 6delG 68Т->С 70Т-*С 0Т-»А 39A->G 5T->.G 7G->A 5G->A C->T 579C->.G 606delC 30T->G 3G->C 58G->A 9G->A 5G->A 58G->A 556G->A 77A->G 87G->A 39С->T 6G->A delat Сводные данные о характере мутаций в гене GJB в выборке больных с НМСНХ из популяции РФ Аминокислотная замена I0G;NS Gdel V3A WR M3K Q80R V8G V9M RQ RY F93L I0del WQ WC C53Y R6Q V8M R83H E86K M93V A97P R07W E08K D6ldel Количество больных Количество семей 5 Таблица Доля от общего числа больных, % 5,9,0 3,9,0 5,0,0,0 3,0 6,9,0,0,0,0,0 6,9 9,8 3,0,0,0,0,0,0,0,0 В обследованной нами выборке больных (прежде всего мужского пола) отмечена высокая частота встречаемости симптомов спиноцеребеллярной атаксии, снижения проприоцептивной чувствительности в ногах, фасцикулярного тремора кистей и фасцикулляций в мышцах тазового и плечевого пояса, наличие которых свидетельствовало о заинтересованности мотонейронов передних рогов и проводящих путей задних столбов спинного мозга. Эти данные позволяют предположить, что морфологический дефект при НМСН IX не ограничивается поражением только периферических нервов, но может быть более генерализованным с распространением поражения на некоторые структуры ЦНС. В пользу этого свидетельствуют также выявленные симптомы поражения 3-й и 8-й пар черепно-мозговых нервов, а также выраженные вегетативные расстройства, обнаруженные нами у 6,6 и 9,% больных мужского пола соответственно. Наряду с этим у,8% больных с НМСН IX мужского пола обнаружена также недифференцированная олигофрения в степени глубокой дебильности или имбецильности. У больных женщин симптомы поражения ЦНС обнаруживались значительно реже и характеризовались только нарушением черепно-мозговой иннервации в,% случаев. Полученные результаты можно объяснить на основании данных морфологических и иммунохимических исследований, свидетельствующих о наличии экспрессии Сх3 не только в структурах миелиновой оболочки, но и в олигодендроцитах ЦНС. Исследования ряда авторов [6, ] показали, что у части больных с НМСН IX, обусловленной миссенс-мутациями в гене GJB, прежде всего такими как RQ, R5W, T55I, T55R, WC, A39V, V63I, V0E, L3P, могут наблюдаться клинические симптомы поражения ЦНС или изменения вызванных стволовых потенциалов при проведении стимуляционной электронейромиографии. При одной из миссенс-мутаций R6Q описано также возникновение транзиторной энцефалопатии, проявляющейся эпизодами диффузной мышечной слабости, дизартрии и дисфагии, возникающей после физической нагрузки в условиях гипоксии []. В обследованной нами выборке больных симптомы нарушения черепно-мозговой иннервации выявлены при наличии миссенс-мутаций ТС, C53Y, RQ, М3К, Е08К, - а также комплексной перестройки I0G;NS и мутации IVS+T->C в области интрона гена GJB. Средние значения показателей скоростей проведения импульса (СПИ) по срединному нерву в группе больных мужского пола были выше по сравнению с таковыми у пораженных женщин, однако различия не носили достоверного характера. Полученные результаты сходны с данными других авто- Медицинская генетика. Т

6 ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Таблица 3 Частота встречаемости мутаций в гене GJB, приводящих к аминокислотным заменам в различных доменах Сх3 у больных с НМСН IX из не родственных семей из России и мировой популяции Домены N-конец ТМ ТМ ТМЗ ТМ ЕС ЕС IС С-конец Всего Данные литературы 6,5,0 0,8 7,8 7,0 3, 0,0.7 0,8 00 Количество мутаций (%) Собственные данные 0 6, ,6 0 6,7 6,7 3,3 00 Анализ частот встречаемости клинических признаков у больных мужского и женского пола с НМСН IX Наименование симптома ЧАСТОТА мужчины, 57, 9,3 59,3,6 6,0,0, 9,6 9, 83,3, 87,0 33,3 5,8 7, 38,9 8,, 79,6 6,7 35,,,8 9,3 7, Деформация стоп по типу фридрейховых Деформация стоп по типу полых Деформация стоп по типу эквино-варусных Гипостезия стоп поверхностная Гипостезия кистей поверхностная Гиперестезия стоп Гиперестезия кистей Нарушение проприоцептивной чувствительности в ногах Нарушение проприоцептивной чувствительности в руках Отсутствие/снижение ахилловых рефлексов Отсутствие/снижение коленных рефлексов Отсутствие/снижение рефлекса двухглавой мышцы Отсутствие снижение карпо-радиального рефлекса Деформация кистей Гипотрофия мышц кистей Степпаж Интенционный тремор кистей Фасцикулярный тремор кистей Фасцикуляция мышц Спино-мозжечковая атаксия Нарушение черепно-мозговой иннервации Гипотрофия мышц голени Асимметрия поражения Гипертрофия икроножных мышц Вегетативные нарушения Олигофрения Примечание. * р< 0,05; ** р< 0,005 женщины, 73, 36,6,6 7,,6, 63, 5, 9,8 36,6 9,8 9,5 39,0 7, 3, 3,9, 3,7, 0 0 Таблица Р 0,007* 0,6 0,737 0,03* 0,00** 0,305 0,58 0,06* 0,008* 0,00** 0,00** 0,00** 0,00** 0,008* 0,00** 0,00** 0,03* 0,7 0,00** 0,00** 0,08* 0,73 0,870 0,9 0,08* 0,078 ров [3, 5, 3, 6], свидетельствующими о существовании высоких показателей СПИ у части больных женского пола, приводящих к ошибочной диагностике у них аксонального варианта НМСН. Таким образом, проведенные нами исследования позволили выявить различия в частоте встречаемости большинства клинических проявлений в выборках больных НМСН IX мужского и женского пола. Полученные результаты совпадают с данными других исследователей, которые показали, что поражение периферических нервов у больных женщин в большинстве случаев менее выражено, чем у больных мужчин, что объяснялось авторами влиянием нормальной копии гена GJB второй Х-хромосомы у женщин при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Появление выраженных клинических симптомов заболевания у больных женского пола могут быть 0

7 связаны как с эффектом несбалансированной лайонизации Х-хромосомы, заключающимся в преимущественной инактивации в шванновских клетках Х-хромосомы, несущей нормальную копию гена GJB, так и значительной функциональной неполноценностью Сх3 при наличии ряда миссенс-мутаций в гене GJB. Это обусловливает необходимость проведения дальнейших исследований, направленных на анализ особенностей клинических проявлений заболевания у больных с мутациями в различных участках гена GJB, приводящими к изменению аминокислотной последовательности отдельных доменов Сх3. Список литературы. Дадали Е. Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование // Автореф. дисс. на соискание уч. степени д. м.н. М с.. Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоле некая И. А., Маркова Е. Д.. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Мед. информ. агент., с. 3. Наследственные болезни нервной системы / Под ред. Вельтищева Ю.Е., Темина П.А. М.: Медицина, Руденская Г.Е., Шагина И.А., Вассерман Н.Н. и др. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия с Х-сцепленным доминантным наследованием // Журн. невропат и псих. 00. Т С Федотов В.П. Клинико-генетический анализ наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Воронежской области // Автореф. дисс. на соискание уч. степени к. м.н. Воронеж, с. 6. Ainsworth, P. J., Bolton С. F., Murphy, В. С. et al.: Genotype/phenotype correlation in affected individuals of a family with a deletion of the entire coding sequence of the connexin 3 gene // Hum. Genet Vol P Bahr M., Andres, F., Timmerman, V.E. et al.: Central visual, acoustic, and motor pathway involvement in a Charcot-Marie-Tooth family with an asn 05-to-ser mutation in the connexin 3 gene // J. Neurol. Neurosurg. Psychiat Vol P Balice-Gordon, R.J., Bone, L.J., Scherer, S.S. Functional gap junctions in the Schwann cell myelin sheath // J. Cell Biol Vol.. -P Beckett, J.; White, B. N.; Simpson, N. E.; Ebers, G. C; Holden, J.; MacLeod, P. M.: A linkage study using DNA markers localizes the gene for X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease at Xql3-Xq // Cytogenet. Cell Genet Vol. 0. -P Bone Ы, Deschenes SM, Balice-Gordon R.J. et al. Connexin3 and X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Neurobiol Dis Vol.. - P Bruzzone R., White T.W., Paul D.L. Connections with connexins: the molecular basis of direct intercellular signaling// Eur. J. Biochem Vol. 38,. - P.l- 7.. Castro, C, Gomez-Hernandez J. M., Silander, K., Barrio, L.C. Altered formation of hemichannels and gap junction channels caused by C-terminal connexin-3 mutations // J. Neurosci Vol P Cherryson A.K., Yeung L., Dennerson M.L., Nicholson G.A. Mutational studies in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX) // Ami. hum. genet Vol P.6A.. De Jonghe P., Timmerman V., Nelis E., Martin J.J., Van Broeckhoven С Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies//j. Peripher. Nerv.Syst Vol.. - P Falk M.M., Buehler L.K., Kumar N.M., Gilula N.B. Cell-free synthesis and assembly of connexins info functional gap junction membrane channels // EMBO J Vol P Ikegami J.,.Lin C, Kato M. et al. Four novel mutations of the connexin 3 gene in four Japanese families with Charcot-Marie-Tooth disease type // Am.J.Med.Genet Vol.80. P Ionasescu V., Ionasescu R., Searby С Correlation between connexin 3 gene mutations and clinical phenotype in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy // Am. J. Med. Genet Vol P Martin P.E., Mambetisaeva E. Т., Archer D.A. et all. Analisis of gap junction assembly using mutated in Chariot-Marie-Tooth X-linked disease // J. Neurochemistry Vol P Nelis E., Cruts M., Wouters H. Mutations/ Oh S.,Bennett M.V., Trexler E.B. et al Changes in permeability caused by connexin 3 mutations underlie X-linked Charcot-Marie-Tooth disease// Neuron Vol.9. - P Panas M, Kalfakis N, Karadimas C, Vassilopoulos D.: Episodes of generalized weakness in two sibs with the C6T mutation of the connexin 3 gene // Neurology Vol P Paul D.L., Goliger J.A, Goodenough D.A. Connexins, connexons, and intercellular communication // Annu. Rev. Biochem Vol P VanSlyke J. K., Deschenes S. M., Musil L.S. Intracellular transport, assembly, and degradation of wild-type and disease-linked mutant gap junction proteins// Mol. Biol. Cell Vol.. P CLINICAL AND GENETICAL ANALYSIS IN TYPE IX HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY DADALI E.L SHARKOVA I.V, FEDOTOV V.P MERSIJANOVA I.V. EVDOKIMENKOV V.N.\ l BARYSHNIKOVA N.V. POLIAKOV A.V. Research Center for Medical Genetics, Moscow (Russia) Medical State University of Russia 3 Genetic Counselling Department, Diagnostic Centre, Voronezh Hereditary motor and sensory neuropathy type IX (HMSNIX) is the second frequent form of demyelinized neuropathy and comprises about 0% of the latter. We observed 0 patients in 3 HMSN IX families with different mutations in GJBl gene. Most mutations (96,8%) were located in the coding region exone of the GJBl gene, codon 59 to 6, preferentially in the second extracellular loop (6,7%), intracellular loop (6,7%) and the first transmembrane domain (6,7%). One family had the mutation in the noncoding region IVS+T-^C, which comprised 3,% of all the investigated families. There were no insertions, deletions and nonsense mutations in our families. In 87,% of our HMSN IXfamilies we discovered previously reported missens mutations. 9,7% of our HMSN IXfamilies had deletion frame shift and two families had five patients with previously unreported (to our knowledge) base replacements: 6delG and 606delC. We compared frequencies of 6 clinical symptoms, motor evoked potential and age of debut in male and female groups of patients with missens mutations in the GJBl gene. These two groups differed in 6 of the clinical symptoms. Women usually had mild manifestations of the disease. However, some women with RQ, V9M, E08Ku T С mutations had seriously expressed clinical symptoms similar to such those in men. Difference in spectrum and frequencies of clinical symptoms revealed in the both men and women may be due either the modifying of the normal copy GJBl gene on the other X-chromosome in women or the unique pathogenesis of allelic variants of HMSN type IX. Медицинская генетика. Т


Наследственная моторно-сенсорная нейропатия IX типа

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия IX типа 03-2004 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия IX типа ШАРКОВА И.В., ДАДАЛИ Е.Л., ПОЛЯКОВ А.В., БАРЫШНИКОВА Н.В. Российский государственный медицинский университет МЗ РФ, Москва 117869, ул. Островитянова,

Подробнее

Спектр мутаций гена коннексина-32 (gjb1) у больных с невральной амиотрофией шарко-мари-тус тип 1X в Беларуси

Спектр мутаций гена коннексина-32 (gjb1) у больных с невральной амиотрофией шарко-мари-тус тип 1X в Беларуси Т.В. Осадчук, К.А. Моссэ, Н.В. Румянцева Спектр мутаций гена коннексина-32 (gjb1) у больных с невральной амиотрофией шарко-мари-тус тип 1X в Беларуси ГУ Республиканский научно-практический центр «Мать

Подробнее

Результаты молекулярногенетических. пациентов с ретинобластомой

Результаты молекулярногенетических. пациентов с ретинобластомой Результаты молекулярногенетических исследований пациентов с ретинобластомой В.М. Козлова, *Е.А. Алексеева, *О.В. Бабенко, Т.Л. Ушакова, О.В. Горовцова, Т.П. Казубская, Л.Н. Любченко, В.Г. Поляков. ФГБУ

Подробнее

Насыхова Ю.A., Иващенко Т.Э. Лаборатория пренатальной диагностики НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.Отта

Насыхова Ю.A., Иващенко Т.Э. Лаборатория пренатальной диагностики НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.Отта Насыхова Ю.A., Иващенко Т.Э. Лаборатория пренатальной диагностики НИИ Акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.Отта Муковисцидоз - Самое частое моногенное заболевание Заболевание обусловлено мутациями

Подробнее

СПЕКТР И ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ КОННЕКСИНА 32 (GJB1) У БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ МОТОРНО-СЕНСОРНОЙ НЕЙРОПАТИЕЙ IX ТИПА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

СПЕКТР И ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ КОННЕКСИНА 32 (GJB1) У БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ МОТОРНО-СЕНСОРНОЙ НЕЙРОПАТИЕЙ IX ТИПА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН ГЕНЕТИКА, 2008, том 44, 10, с. 1385-1391 = = = = = = = = = = = = г _ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ = = = = = = = = = = = УДК 575.174:599.9 СТАТЬИ СПЕКТР И ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ КОННЕКСИНА 32 (GJB1) У БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ

Подробнее

МОЛЕКУЛЯРНО- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

МОЛЕКУЛЯРНО- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД P A R T N E R ' S P R E S E N T A T I O N МОЛЕКУЛЯРНО- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД Вороная Ю.М 1мед 1группа S E C T I O N F O U R МОЛЕКУЛЯРНО - ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Большая и разнообразная группа методов, предназначенная

Подробнее

Личное участие соискателя в получении результатов, изложенных в диссертации.

Личное участие соискателя в получении результатов, изложенных в диссертации. Научный консультант доктор медицинских наук Хлебникова Ольга Вадимовна, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медикогенетический

Подробнее

Ключевые слова: невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус тип 1В, миелиновый белок Р о, ген MPZ, мутация.

Ключевые слова: невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус тип 1В, миелиновый белок Р о, ген MPZ, мутация. Т.В. Осадчук, К.А. Моссэ, Н.В. Румянцева ОПРЕДЕЛЕНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ MPZ У ПАЦИЕНТОВ С НЕВРАЛЬНОЙ АМИОТРОФИЕЙ ШАРКО-МАРИ-ТУС ГУ Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», МЗ РБ Республика

Подробнее

Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий

Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий Миловидова Т.Б., Щ агина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Учреждение Российской академии

Подробнее

Наследственная предрасположенность к раку молочной железы

Наследственная предрасположенность к раку молочной железы Наследственная предрасположенность к раку молочной железы М.Ю. Мандельштам ФГБУ Институт экспериментальной медицины СЗО РАМН, Санкт-Петербург Рак молочной железы часто встречающаяся онкопатология 10% женщин

Подробнее

Клинико-генетические корреляции при наследственной моторносенсорной нейропатии, вызванной мутациями в гене MPZ (P0)

Клинико-генетические корреляции при наследственной моторносенсорной нейропатии, вызванной мутациями в гене MPZ (P0) ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНО-ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ Клинико-генетические корреляции при наследственной моторносенсорной нейропатии, вызванной мутациями в гене MPZ (P0) Асп. Т.Б. МИЛОВИДОВА 1 *, д.м.н., проф. Е.Л. ДАДАЛИ

Подробнее

'ГУ Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва; 2 ГОУ ВПО Российский Государственный медицинский университет Росздрава, г. Москва.

'ГУ Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва; 2 ГОУ ВПО Российский Государственный медицинский университет Росздрава, г. Москва. "J УДК: 616-009 О.А. Щагина', ЕЛ. Дадали 1-2, Т.Е. Тибуркова 2, Е.А. Иванова 2, А.В. Поляков ' 2 ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ И АЛГОРИТМЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ГЕНЕТИЧЕСКИ ГЕТЕРОГЕННЫХ

Подробнее

Инновации в медицине и фармации 2016

Инновации в медицине и фармации 2016 ОСОБЕННОСТИ НЕЙРООФТАЛЬМОЛОГИЕСКОЙ КАРТИНЫ У ПАЦИЕНТОВ С РАССЕЯННЫМ СКЛЕРОЗОМ Гончар П.А., Байда А.Г., Кубарко Ю.А. Белорусский государственный медицинский университет, Кафедра нервных и нейрохирургических

Подробнее

Прогрессирующие заболевания нервной системы

Прогрессирующие заболевания нервной системы Прогрессирующие заболевания нервной системы Боковой амиотрофический склероз (БАС) хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, обусловленное избирательным поражением мотонейронов передних рогов

Подробнее

Выполнила: Накиева Регина

Выполнила: Накиева Регина Выполнила: Накиева Регина Болезнь Тея Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия) редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему

Подробнее

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА Занятие 14. Тема: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (занятие ) " " 200 г Цель занятия: изучить задачи генетики человека на современном этапе, основные методы генетики человека; научиться решать задачи по составлению

Подробнее

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ комиссии Диссертационного Совета Д 001.016.01 при Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медикогенетический научный центр» (ФГБНУ «МГНЦ») от 10.03.2015

Подробнее

Секвенирование экзома.

Секвенирование экзома. Секвенирование экзома Зачем исследовать экзом? Кодирующая часть всех генов называется экзом. Он состоит из экзонов и фланкирующих их последовательностей, промоторов, 5 и 3 нетранслируемых регионов (UTR).

Подробнее

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ УТВЕРЖДАЮ Первый заместитель министра Д.Л. Пиневич 18.03.2016 Регистрационный 194-1115 МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ МОТОРНО-СЕНСОРНОЙ

Подробнее

ДНК-диагностика моногенных заболеваний А.В.Поляков

ДНК-диагностика моногенных заболеваний А.В.Поляков ДНК-диагностика моногенных заболеваний А.В.Поляков Лаборатория ДНК-диагностики ГУ МГНЦ РАМН ДНК-диагностика Изучает непосредственную причину заболевания Наиболее адекватная и точная диагностика Возможна

Подробнее

(для обучающихся на педиатрическом и медико-профилактическом факультетах)

(для обучающихся на педиатрическом и медико-профилактическом факультетах) Задание для внеаудиторной (самостоятельной) работы к занятию 13 по теме «Введение в медицинскую генетику. Методы генетики человека. Клиникогенеалогический метод. Близнецовый и популяционно-статистический

Подробнее

Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва 2

Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва 2 206 Раздел 3 КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИИ АНАЛИЗ НАСЛЕДСТВЕННЫХ АКСОНОПАТИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ НАРУШЕНИЕМ ФОРМИРОВАНИЯ ХОНДРИОМА О.А. Щагина 1, Е.Л. Дадали 1, В.П. Федотов 2, А.В. Поляков 1 1 Медико-генетический

Подробнее

70-я Международная научно-практическая конференция студентов и молодых учѐных "Актуальные проблемы современной медицины и фармации "

70-я Международная научно-практическая конференция студентов и молодых учѐных Актуальные проблемы современной медицины и фармации Ю. П. Буренкова АНАЛИЗ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ, КОДИРУЮЩЕМ БЕЛОК ДИСТРОФИН Научные руководители: канд. биол. наук, доц. В. В. Хрусталѐв Кафедра общей химии, Белорусский государственный медицинский университет,

Подробнее

НАШИ ПРЕДЛОЖЕНИЯ ПО ГЕНЕТИКЕ - МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

НАШИ ПРЕДЛОЖЕНИЯ ПО ГЕНЕТИКЕ - МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НАШИ ПРЕДЛОЖЕНИЯ ПО ГЕНЕТИКЕ - МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ CFTR (14) СРОК 75.1 Муковисцидоз (Кистозный фиброз) 394 deltt T>A, G542X G>T, G551D G>A, 2143 delt T>del, 2184 insa 7A>8A, L138ins CTA>CTACTA,

Подробнее

КРАЕВАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА

КРАЕВАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА Р О С С И Й С К А Я Ф Е Д Е Р А Ц И Я Министерство здравоохранения Забайкальского края Государственное учреждение здравоохранения КРАЕВАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА Коханского ул., д. 7, г. Чита, 672038 тел.

Подробнее

В гг. обучалась в клинической ординатуре по специальности «генетика» на кафедре общей и медицинской генетики Государственного бюджетного

В гг. обучалась в клинической ординатуре по специальности «генетика» на кафедре общей и медицинской генетики Государственного бюджетного В 2012-2014 гг. обучалась в клинической ординатуре по специальности «генетика» на кафедре общей и медицинской генетики Государственного бюджетного образовательного учреждения «Российский национальный исследовательский

Подробнее

пациентов с наследственными формами рака толстой кишки. В данном исследовании на современном мировом уровне собраны воедино и внимательно проанализированы данные научной литературы существенного количества

Подробнее

Генетические аспекты ретинобластомы.

Генетические аспекты ретинобластомы. Генетические аспекты ретинобластомы. Валентина Михайловна Козлова врач генетик, Т.П. Казубская, *Е.А. Алексеева, * В.В. Стрельников, Т.Л. Ушакова, О.В. Горовцова, Л.Н. Любченко, В.Г. Поляков. ФГБУ «РОНЦ

Подробнее

Семейная Средиземноморская Лихорадка

Семейная Средиземноморская Лихорадка www.printo.it/pediatric-rheumatology/ru/intro Семейная Средиземноморская Лихорадка Версия 2016 1. ЧТО ТАКОЕ ССЛ 1.1 Что это такое? Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) является генетическим заболеванием,

Подробнее

Клинический разбор Института неврологии РАМН Рис. 1. Общая характеристика больных и методы исследования Клиническое и электронейромиографическое

Клинический разбор Института неврологии РАМН Рис. 1. Общая характеристика больных и методы исследования Клиническое и электронейромиографическое Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко Мари Тута типа 2F С.Н. Иллариошкин, Е.Л. Дадали, В.П. Федотов, Ш.М. Исмаилов, С.А. Клюшников, В.Н. Пирогов, И.А. Иванова-Смоленская Сергей Николаевич

Подробнее

ЮВЕНИЛЬНЫЙ СПОНДИЛОАРТРИТ/ЭНТЕЗИТ- АССОЦИИРОВАННЫЙ АРТРИТ (СПА-ЭАА)

ЮВЕНИЛЬНЫЙ СПОНДИЛОАРТРИТ/ЭНТЕЗИТ- АССОЦИИРОВАННЫЙ АРТРИТ (СПА-ЭАА) www.printo.it/pediatric-rheumatology/ru/intro ЮВЕНИЛЬНЫЙ СПОНДИЛОАРТРИТ/ЭНТЕЗИТ- АССОЦИИРОВАННЫЙ АРТРИТ (СПА-ЭАА) Версия 2016 1. ЧТО ТАКОЕ ЮВЕНИЛЬНЫЙ СПОНДИЛОАРТРИТ/ЭНТЕЗИТ- АССОЦИИРОВАННЫЙ АРТРИТ (СПА-ЭАА)

Подробнее

РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ 10 класс. Пояснительная записка

РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ 10 класс. Пояснительная записка РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ 10 класс Пояснительная записка Программа направлена на расширение теоретических знаний и умений по базовому предмету «Биология» и развитие специфических способов деятельности

Подробнее

ОТЗЫВ ОФИЦИАЛЬНОГО ОППОНЕНТА

ОТЗЫВ ОФИЦИАЛЬНОГО ОППОНЕНТА ОТЗЫВ ОФИЦИАЛЬНОГО ОППОНЕНТА доктора медицинских наук, профессора Котова С.В. на диссертацию Кимельфельд Екатерины Игоревны «Клинико-генетические аспекты ишемического инсульта у пациентов в возрасте до

Подробнее

1. Целью изучения дисциплины является: приобретение овладение осуществления 2. Задачи, решаемые в ходе освоения программы дисциплины:

1. Целью изучения дисциплины является: приобретение овладение осуществления 2. Задачи, решаемые в ходе освоения программы дисциплины: 1. Целью изучения дисциплины является: приобретение знаний о функционировании нервной системы в норме и при патологических состояниях, закономерностях ее развития, об этиологии и патогенезе заболеваний

Подробнее

10-11 класс ПЛАНИРУЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ. Содержание программы. Тема 1. Предмет генетики и ее значение для медицины. История генетики -1 час.

10-11 класс ПЛАНИРУЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ. Содержание программы. Тема 1. Предмет генетики и ее значение для медицины. История генетики -1 час. Приложение к основной образовательной программе среднего общего образования, утвержденной приказом директора школы 57/6 от 31.08.2017 Рабочая программа элективного курса по биологии «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА»

Подробнее

отзыв Актуальность темы выполненной работы

отзыв Актуальность темы выполненной работы отзыв официального оппонента доктора медицинских наук, руководителя 6 неврологического отделения Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научный центр неврологии» Захаровой Марии

Подробнее

ОСОБЕННОСТИ ЭМОЦИОНАЛЬНОГО ПРОЦЕССИНГА У ЖЕНЩИН, СТРАДАЮЩИХ ДЕПРЕССИЕЙ. Савицкая В.В., Хоменко Н.В.

ОСОБЕННОСТИ ЭМОЦИОНАЛЬНОГО ПРОЦЕССИНГА У ЖЕНЩИН, СТРАДАЮЩИХ ДЕПРЕССИЕЙ. Савицкая В.В., Хоменко Н.В. ОСОБЕННОСТИ ЭМОЦИОНАЛЬНОГО ПРОЦЕССИНГА У ЖЕНЩИН, СТРАДАЮЩИХ ДЕПРЕССИЕЙ. Савицкая В.В., Хоменко Н.В. Белорусский государственный медицинский университет, кафедра психиатрии и медицинской психологии г. Минск

Подробнее

Рабочая программа элективного курса «Основы генетики и геномики человека» для 11 класса на уровне среднего общего образования (базовый уровень)

Рабочая программа элективного курса «Основы генетики и геномики человека» для 11 класса на уровне среднего общего образования (базовый уровень) Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение «Новотаволжанская средняя общеобразовательная школа имени Героя Советского Союза И.П. Серикова Шебекинского района Белгородской области» СОГЛАСОВАНО

Подробнее

Классификация мутаций

Классификация мутаций Классификация мутаций Механизм возникновения митохондриальных мутаций Незаконный кроссинговер Экспансия тринуклеотидов Методы пренатальной диагностики наследственных патологий: а) трансабдоминальная хорион-

Подробнее

СТРАНИЦА ГЛАВНОГО ВРАЧА

СТРАНИЦА ГЛАВНОГО ВРАЧА СТРАНИЦА ГЛАВНОГО ВРАЧА В. И. Сабанов, Т. С. Дьяченко, Л. Н. Грибина, Ю. А. Рындина Волгоградский государственный медицинский университет, кафедра общественного здоровья и здравоохранения с курсом общественного

Подробнее

Криопирин-Ассоциированные Периодические Синдромы (Капс)

Криопирин-Ассоциированные Периодические Синдромы (Капс) www.printo.it/pediatric-rheumatology/ru/intro Криопирин-Ассоциированные Периодические Синдромы (Капс) Версия 2016 1. ЧТО ТАКОЕ КАПС 1.1 Что это такое? Kриопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС)

Подробнее

Составление и анализ родословных. 1. Понятие о генеалогическом методе

Составление и анализ родословных. 1. Понятие о генеалогическом методе Составление и анализ родословных 1. Понятие о генеалогическом методе Генеалогический метод, или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности

Подробнее

Задание 4, (25 баллов)

Задание 4, (25 баллов) Задание 4, вариант 1. Гены эукариотических клеток имеют «мозаичное» строение и состоят из кодирующих элементов (экзонов) и некодирующих участков (интронов). По завершении транскрипции образуется «незрелый»

Подробнее

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У ВЗРОСЛЫХ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У ВЗРОСЛЫХ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ Н.В. Мановицкая 1, Г.Л. Бородина 2 ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У ВЗРОСЛЫХ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ ГУ «РНПЦ пульмонологии и фтизиатрии», УО «Белорусский государственный медицинский университет» Анализ динамики

Подробнее

3. Требования к результатам освоения программы дисциплины (модуля) «Медицинская генетика» по формированию компетенций

3. Требования к результатам освоения программы дисциплины (модуля) «Медицинская генетика» по формированию компетенций Аннотация к рабочей программе дисциплины (модуля) «Медицинская генетика» основной профессиональной образовательной программы подготовки кадров высшей квалификации в ординатуре по специальности 31.08.28

Подробнее

БОЛЕЗНИ. Нервно-мышечные

БОЛЕЗНИ. Нервно-мышечные НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ ЕЖЕКВАРТАЛЬНЫЙ РЕЦЕНЗИРУЕМЫЙ ЖУРНАЛ ISSN 2222-8721 Острый рабдомиолиз Офтальмопатия при болезни Помпе Наследственная конечностнопоясная миодистрофия 2А типа (кальпаинопатия) Семейный

Подробнее

Физиология центральной нервной системы

Физиология центральной нервной системы 1 для студентов лечебного, педиатрического, медико-биологического факультетов Физиология Студент группы 2-го курса факультета (Ф. И. О.) Волгоград, 2016 2 Занятие 1 Рефлекс и рефлекторная дуга. Свойства

Подробнее

Генетический тест на HCM Мейн-кунов (гипертрофическая кардиомиопатия Мейн-кунов) Результат N/N

Генетический тест на HCM Мейн-кунов (гипертрофическая кардиомиопатия Мейн-кунов) Результат N/N ООО «Фрактал Био» 190020, Россия, г. Санкт-Петербург, ул. Бумажная, 17 тел.: +7 (812)495-96-95 Генетический тест на HCM Мейн-кунов (гипертрофическая кардиомиопатия Мейн-кунов) Номер исследования: Питомник

Подробнее

Электронейромографическая диагностика радикуло- и миелопатий: методические аспекты

Электронейромографическая диагностика радикуло- и миелопатий: методические аспекты НИПНИ им Бехтерева Электронейромографическая диагностика радикуло- и миелопатий: методические аспекты Д.м.н. Команцев В.Н. e-mail: v.komantsev@bekhterev.ru До 90% радикулопатий обусловлено грыжами межпозвонковых

Подробнее

Преподаватель: к.мед.н., доцент Гречанина Ю.Б. Подготовил: студент 5 курса, 4 медицинского факультета Елисеев Р.Н.

Преподаватель: к.мед.н., доцент Гречанина Ю.Б. Подготовил: студент 5 курса, 4 медицинского факультета Елисеев Р.Н. Харьковский Национальный медицинский университет Кафедра медицинской генетики Заведующая кафедрой Гречанина Елена Яковлевна, член-корреспондент АМН Украины, доктор мед.наук, профессор, заслуженный деятель

Подробнее

Генетические механизмы нарушения психики: хромосомные и геномные болезни

Генетические механизмы нарушения психики: хромосомные и геномные болезни Электронный журнал «Психологическая наука и образование» 2010, 5 Генетические механизмы нарушения психики: хромосомные и геномные болезни И.Ю. Юров, кандидат биологических наук, профессор Российской академии

Подробнее

Координация различных методов генетического анализа в клинической практике

Координация различных методов генетического анализа в клинической практике Координация различных методов генетического анализа в клинической практике Д.б.н. Стрельников Владимир Викторович Зав. лаб. эпигенетики ФГБНУ "МГНЦ" Проф., кафедра молекулярной и клеточной генетики РНИМУ

Подробнее

Медицинская генетика Учебное пособие для студентов медицинских вузов по специальности «Стоматология»

Медицинская генетика Учебное пособие для студентов медицинских вузов по специальности «Стоматология» Медицинская генетика Учебное пособие для студентов медицинских вузов по специальности «Стоматология» Под редакцией О.О. Янушевича Министерство образования и науки РФ Рекомендовано ГБОУ ВПО «Первый Московский

Подробнее

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПОЛИНЕВРОПАТИИ КАК ФАКТОР СТАТОКИНЕТИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПОЛИНЕВРОПАТИИ КАК ФАКТОР СТАТОКИНЕТИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА МІЖНАРОДНИЙ МЕДИЧНИЙ ЖУРНАЛ, 2016, 1 УДК 616.833-009.11-009.26-053.1-053.3 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПОЛИНЕВРОПАТИИ КАК ФАКТОР СТАТОКИНЕТИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА Канд. мед. наук О. И. КАУК Харьковский

Подробнее

Геномные аномалии при аутизме: поиск биомаркеров с помощью молекулярно генетических технологий

Геномные аномалии при аутизме: поиск биомаркеров с помощью молекулярно генетических технологий Геномные аномалии при аутизме: поиск биомаркеров с помощью молекулярно генетических технологий Профессор РАН, д.б.н. Юров Иван Юрьевич Докладчик: к.б.н. Зеленова Мария Александровна Лаборатория молекулярной

Подробнее

УДК

УДК гощенный семейный анамнез; отсутствие патогенного фактора в перинатальном периоде, однако его наличие не исключает заболевание мышечной дистрофии. Заключение. Учитывая тот факт, что в описанных случаях

Подробнее

Формирование навыков клинического неврологического обследования Формирование навыков определения показаний в проведению дополнительных обследований

Формирование навыков клинического неврологического обследования Формирование навыков определения показаний в проведению дополнительных обследований 1. Целью изучения дисциплины «Неврологии, медицинской генетика, нейрохирургия» является изучение механизмов функционирования нервной в норме и при патологических состояниях и формирование знаний о причинах

Подробнее

Кочетова О.А. 1,2, врач-невролог, ординатор кафедры медицины труда, Малькова Н.Ю. 1,2, д.б.н., главный научный сотрудник,

Кочетова О.А. 1,2, врач-невролог, ординатор кафедры медицины труда, Малькова Н.Ю. 1,2, д.б.н., главный научный сотрудник, Кочетова О.А. 1,2, врач-невролог, ординатор кафедры медицины труда, Малькова Н.Ю. 1,2, д.б.н., главный научный сотрудник, профессор кафедры гигиены условий воспитания, обучения, труда и радиационной гигиены,

Подробнее

«Заплатка» для ДНК. Аннотация. Оглавление Введение Хромосомный набор Заключение Литература

«Заплатка» для ДНК. Аннотация. Оглавление Введение Хромосомный набор Заключение Литература Гринштейн М.М. «Заплатка» для ДНК Аннотация В статье рассмотрена техника диагностики и лечения геновирусных заболеваний путем выявления и последующего восстановления (репарации) аномальных хромосом. Оглавление

Подробнее

СВЕДЕНИЯ. Место основной работы, должность. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медикогенетический

СВЕДЕНИЯ. Место основной работы, должность. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медикогенетический СВЕДЕНИЯ об официальном оппоненте по диссертации Баркова Ильи Юрьевича на тему: «Совершенствование системы пренатального скрининга анеуплоидий плода на основе анализа внеклеточной ДНК крови матери» на

Подробнее

Актуальность темы выполненной работы

Актуальность темы выполненной работы отзыв официального оппонента доктора медицинских наук Василенко Андрея Федоровича на диссертационную работу Хасановой Дианы Магомедовны «Клинические проявления и показатели катехоламинового обмена в диагностике

Подробнее

СПИННОЙ МОЗГ (анатомо-физиологические и неврологические аспекты)

СПИННОЙ МОЗГ (анатомо-физиологические и неврологические аспекты) оригинал размещен здесь>> СПИННОЙ МОЗГ (анатомо-физиологические и неврологические аспекты) Е.Г.Антонен 3.2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ СПИННОГО

Подробнее

Болезнь Тэя-Сакса. Моногенетическое аутосомнорецессивное. Натекин Алексей Романов Сергей

Болезнь Тэя-Сакса. Моногенетическое аутосомнорецессивное. Натекин Алексей Романов Сергей Болезнь Тэя-Сакса Моногенетическое аутосомнорецессивное заболевание Натекин Алексей Романов Сергей Описание болезни Болезнь Тея-Сакса наследственное заболевание, вызывающее деградацию и гибель нервных

Подробнее

Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан

Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан Оригинальные исследования 1 2017 Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан Е. В. Сайфуллина 1, Р. В. Магжанов 1, И. М. Хидиятова 2, Э. К. Хуснутдинова

Подробнее

Что происходит в генетической лаборатории?

Что происходит в генетической лаборатории? 16 Что происходит в генетической лаборатории? Данная брошюра составлена при участии Dr Ian M Frayling, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenico Coviello, Laboratory

Подробнее

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ. и биохимическая характеристика болезни Ниманна-Пика тип С

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ. и биохимическая характеристика болезни Ниманна-Пика тип С ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ комиссии Диссертационного Совета Д 001.016.01 при Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медикогенетический научный центр» (ФГБНУ «МГНЦ») от 01.10.2015

Подробнее

Григорьева В.Н (035) 56.1:53.4 Г83 УДК ББК

Григорьева В.Н (035) 56.1:53.4 Г83 УДК ББК УДК ББК 616.8-616-07(035) 56.1:53.4 Г83 АВТОРЫ: Вера Наумовна Григорьева доктор медицинских наук, профессор, почетный работник высшего профессионального образования РФ. заведующая кафедрой неврологии,

Подробнее

Основные принципы наследования и наследственности. Лекция МФТИ 1 курс Янковский Н.К

Основные принципы наследования и наследственности. Лекция МФТИ 1 курс Янковский Н.К Основные принципы наследования и наследственности. Лекция МФТИ 1 курс Янковский Н.К. 11.02.2007 James Watson Avoid boring other people, 2008 «Избегай зануд инебудь занудой» Научный кругозор должен быть

Подробнее

Резюме - краткое изложение информации по какому-либо изученному материалу. Необходимо изложить пройденную тему в 5-7 предложениях, используя термины.

Резюме - краткое изложение информации по какому-либо изученному материалу. Необходимо изложить пройденную тему в 5-7 предложениях, используя термины. Задания для внеаудиторной работы студентов специальности медицинская биохимия 1 курс. Резюме - краткое изложение информации по какому-либо изученному материалу. Необходимо изложить пройденную тему в 5-7

Подробнее

Алгоритмы молекулярногенетической. диагностики опухолей головного мозга. Стрельников В.В. Медико-генетический научный центр РАМН

Алгоритмы молекулярногенетической. диагностики опухолей головного мозга. Стрельников В.В. Медико-генетический научный центр РАМН Алгоритмы молекулярногенетической диагностики опухолей головного мозга Стрельников В.В. Медико-генетический научный центр РАМН Первый московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова

Подробнее

д.м.н., проф. В.А. ГорбуноВА, д.б.н. н.н. МАЗурЕнко, к.м.н. и.м. ГАГАрин, к.м.н. А.А. коломейцева, В.В. МочАльникоВА

д.м.н., проф. В.А. ГорбуноВА, д.б.н. н.н. МАЗурЕнко, к.м.н. и.м. ГАГАрин, к.м.н. А.А. коломейцева, В.В. МочАльникоВА ФГБУ «РОНЦ им. Н.Н. Блохина» РАМН Мутации рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) как показатель эффективности ингибиторов тирозинкиназ у больных немелкоклеточным раком легкого (нмрл)* д.м.н., проф.

Подробнее

ПАТОМОРФОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ АППЕНДИЦИТА

ПАТОМОРФОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ АППЕНДИЦИТА ПАТОМОРФОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ АППЕНДИЦИТА Александрова Н.В. Научные руководители: проф. Мустафин Т.И., доц. Двинских А.В. Кафедра патологической анатомии им. проф. В.А. Жухина Башкирский государственный

Подробнее

Конспекты лекций для медицинских вузов. А.С. Лучинин ПСИХОГЕНЕТИКА. Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений.

Конспекты лекций для медицинских вузов. А.С. Лучинин ПСИХОГЕНЕТИКА. Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. Конспекты лекций для медицинских вузов А.С. Лучинин ПСИХОГЕНЕТИКА Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений Москва 2005 УДК 159.92 ББК 28.704+88.2 Л87 Произведение публикуется

Подробнее

Шилов С.Н., Тепляков А.Т., Березикова Е.Н. ГБОУ ВПО «Новосибирский государственный медицинский университет», г. Новосибирск

Шилов С.Н., Тепляков А.Т., Березикова Е.Н. ГБОУ ВПО «Новосибирский государственный медицинский университет», г. Новосибирск Прогностическое значение полиморфизмов генов апоптотического протеина р53 и каспазы 8 в стратификации риска развития и течения ремоделирования миокарда, апоптоза и сердечной недостаточности Шилов С.Н.,

Подробнее

Сборник материалов конференции

Сборник материалов конференции М. Д. Якута ОЦЕНКА КАЧЕСТВА ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА И ВТОРИЧНЫМ ПАРКИНСОНИЗМОМ Научный руководитель канд. мед. наук, ассист. А. Г. Байда Кафедра нервных и нейрохирургических болезней, Белорусский

Подробнее

КОЖНЫЕ НЕРВЫ ТЫЛА СТОПЫ ЧЕЛОВЕКА Измайлова Л.В., Петросова О.А., Бочарова М.Ю. Харьковский наиональный медицинский университет Харьков, Украина

КОЖНЫЕ НЕРВЫ ТЫЛА СТОПЫ ЧЕЛОВЕКА Измайлова Л.В., Петросова О.А., Бочарова М.Ю. Харьковский наиональный медицинский университет Харьков, Украина КОЖНЫЕ НЕРВЫ ТЫЛА СТОПЫ ЧЕЛОВЕКА Измайлова Л.В., Петросова О.А., Бочарова М.Ю. Харьковский наиональный медицинский университет Харьков, Украина SKIN NERVES REAR OF THE HUMAN FOOT Izmaylova L., Petrosova

Подробнее

Отзыв. Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) представляет собой аутосомнорецессивное. генетическое заболевание, которое включено в число орфанных

Отзыв. Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) представляет собой аутосомнорецессивное. генетическое заболевание, которое включено в число орфанных Отзыв официального оппонента, доктора медицинских наук, профессора Винницко й Елены Владимировны на диссертацию Балашовой Марии Сергеевны «Оценка спектра мутаций гена АТР7В и клинического полиморфизма

Подробнее

НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕЙРОПАТИЯ ГЕТЕРОГЕННАЯ ГРУППА ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕЙРОПАТИЯ ГЕТЕРОГЕННАЯ ГРУППА ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ВЕСТНИК Клинической больницы 51 УДК ШНАЙДЕР Н.А., ГЛУЩЕНКО Е.В. стр.17 НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕЙРОПАТИЯ ГЕТЕРОГЕННАЯ ГРУППА ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Н.А. Шнайдер,

Подробнее

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ комиссии Диссертационного Совета Д 001.016.01 при Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медикогенетический научный центр» (ФГБНУ «МГНЦ») от 21.06.2017

Подробнее

ОСОБЕННОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНОИ ДНК У БОЛЬНЫХ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯМИ

ОСОБЕННОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНОИ ДНК У БОЛЬНЫХ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯМИ ОСОБЕННОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНОИ ДНК У БОЛЬНЫХ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯМИ Н.А. ЛИТВИНОВА, А.С. ВОРОНКОВА, В.С. СУХОРУКОВ Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ

Подробнее

Содержание верного ответа и указания к оцениванию (допускаются иные формулировки ответа, не искажающие его смысла) Баллы

Содержание верного ответа и указания к оцениванию (допускаются иные формулировки ответа, не искажающие его смысла) Баллы Биология. 11 класс. Вариант 1 1 Биология. 11 класс. Вариант 1 2 Критерии оценивания заданий с развёрнутым ответом C1 Если бы вы прочитали в газете сообщение о том, что профессор ндреев создал лекарство

Подробнее

Клиническая электромиография для практических неврологов

Клиническая электромиография для практических неврологов А.Г. Санадзе Л.Ф. Касаткина НЕВРОЛОГИЯ Клиническая электромиография для практических неврологов 2-е издание, переработанное и дополненное 2015 Глава 1 Электрофизиологические характеристики состояния периферического

Подробнее

ПОКАЗАТЕЛИ ПАЛЛЕСТЕЗИОМЕТРИИ У

ПОКАЗАТЕЛИ ПАЛЛЕСТЕЗИОМЕТРИИ У ПОКАЗАТЕЛИ ПАЛЛЕСТЕЗИОМЕТРИИ У РАБОТНИКОВ, ЗАНЯТЫХ В КОНТАКТЕ С ПРОИЗВОДСТВЕННЫМ ВИБРАЦИОННЫМ ФАКТОРОМ КУРАШ И.А., РЫБИНА Т.М., КАРДАШ О.Ф. РЕСПУБЛИКА БЕЛАРУСЬ, НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ГИГИЕНЫ Аннотация.

Подробнее

ВИЗУАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ПАЦИЕНТОВ С ПАХОВЫМИ И БЕДРЕННЫМИ ГРЫЖАМИ В.В. берещенко, А.Н. лызиков, м.и.

ВИЗУАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ПАЦИЕНТОВ С ПАХОВЫМИ И БЕДРЕННЫМИ ГРЫЖАМИ В.В. берещенко, А.Н. лызиков, м.и. ВИЗУАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ПАЦИЕНТОВ С ПАХОВЫМИ И БЕДРЕННЫМИ ГРЫЖАМИ В.В. берещенко, А.Н. лызиков, м.и. чернобаев УО «Гомельский государственный медицинский университет», г. Гомель,

Подробнее

заболеваний в нашей стране: ее частота составляет 1: 6000 новорожденных. В основе

заболеваний в нашей стране: ее частота составляет 1: 6000 новорожденных. В основе Ю.В. Цукерман, К.А. Моссэ Анализ нуклеотидной последовательности 7 экзона гена фенилаланингидроксилазы у пациентов с фенилкетонурией ГУ Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» МЗ РБ, Ул.

Подробнее

Глотов О.С. Достижения ГЕНОМИКИ - МЕДИЦИНЕ. Отчет о поездки в Амстердам мая 2011 г.(eshg). НИИ АГ им. Д.О.Отта СЗО РАМН Санкт-Петербург,

Глотов О.С. Достижения ГЕНОМИКИ - МЕДИЦИНЕ. Отчет о поездки в Амстердам мая 2011 г.(eshg). НИИ АГ им. Д.О.Отта СЗО РАМН Санкт-Петербург, Достижения ГЕНОМИКИ - МЕДИЦИНЕ. Отчет о поездки в Амстердам 28-31 мая 2011 г.(eshg). Глотов О.С. НИИ АГ им. Д.О.Отта СЗО РАМН Санкт-Петербург, Санкт-Петербург, 2011г СЛАГАЕМЫЕ ЗДОРОВЬЯ Внешняя среда Геном

Подробнее

А.П. Мащиц. Маркеры и формы предрасположенности к бронхиальной астме у детей

А.П. Мащиц. Маркеры и формы предрасположенности к бронхиальной астме у детей А.П. Мащиц Маркеры и формы предрасположенности к бронхиальной астме у детей Выявлены новые генетические маркеры предрасположенности к бронхиальной астме. Впервые разработана структурная модель генетической

Подробнее

АННОТАЦИЯ К ПРОГРАММЕ ПО ДИСЦИПЛИНЕ. Организация здравоохранения и общественное здоровье... 5

АННОТАЦИЯ К ПРОГРАММЕ ПО ДИСЦИПЛИНЕ. Организация здравоохранения и общественное здоровье... 5 АННОТАЦИЯ К ПРОГРАММЕ ПО ДИСЦИПЛИНЕ Оглавление Нейрохирургия... 2 Неврология... 3 Лучевая диагностика в нейрохирургии... 4 Нормальная анатомия цнс... 4 Нормальная физиология цнс... 4 Правоведение... 5

Подробнее

Государственный Университет Медицины и Фармации им. Николая Тестемицану

Государственный Университет Медицины и Фармации им. Николая Тестемицану Государственный Университет Медицины и Фармации им. Николая Тестемицану Аналитическая программа для вступительных экзаменов. Биология человека Цель биологических наук это изучение жизни и живых организмов,

Подробнее

МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА»

МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ Н.И. ПИРОГОВА» ЗАКЛЮЧЕНИЕ ДИССЕРТАЦИОННОГО СОВЕТА Д 208.072.09 НА БАЗЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ГОСУДАРСТВЕННОГО БЮДЖЕТНОГО ОБРАЗОВАТЕЛЬНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «РОССИЙСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Подробнее

Методы генетики. Генетика человека.

Методы генетики. Генетика человека. Методы генетики. Генетика человека. Генетика человека теоретическая основа медицины Изучает: Явления наследственности и изменчивости в популяции людей Зависимость заболеваний от генетической предрасположенности

Подробнее

ЧАСТНАЯ ФИЗИОЛОГИЯ ЦНС Лекция 6 РОЛЬ РАЗЛИЧНХ ОТДЕЛОВ ЦНС В РЕГУЛЯЦИИ ДВИЖЕНИЙ. ФИЗИОЛОГИЯ СПИННОГО МОЗГА

ЧАСТНАЯ ФИЗИОЛОГИЯ ЦНС Лекция 6 РОЛЬ РАЗЛИЧНХ ОТДЕЛОВ ЦНС В РЕГУЛЯЦИИ ДВИЖЕНИЙ. ФИЗИОЛОГИЯ СПИННОГО МОЗГА ЧАСТНАЯ ФИЗИОЛОГИЯ ЦНС Лекция 6 РОЛЬ РАЗЛИЧНХ ОТДЕЛОВ ЦНС В РЕГУЛЯЦИИ ДВИЖЕНИЙ. ФИЗИОЛОГИЯ СПИННОГО МОЗГА 5 уровней регуляции двигательной функции человека: 1. спинной мозг; 2. продолговатый мозг и варолиев

Подробнее

Е.В. Барковский, О.В. Ачинович, С. Г. Барабаш, А. В. Бутвиловский

Е.В. Барковский, О.В. Ачинович, С. Г. Барабаш, А. В. Бутвиловский Е.В. Барковский, О.В. Ачинович, С. Г. Барабаш, А. В. Бутвиловский О ВЕРОЯТНОСТЯХ ТРАНСВЕРСИЙ И ТРАНЗИЦИЙ В МРНК МЕМБРАНОСВЯЗАННОЙ АДЕНИЛАТЦИКЛАЗЫ VII ТИПА Рассмотрение 369 спонтанных точечных мутаций в

Подробнее

Картирование и идентификация генов болезни Шарко Мари Тута второго типа*

Картирование и идентификация генов болезни Шарко Мари Тута второго типа* Картирование и идентификация генов болезни Шарко Мари Тута второго типа* ЩАГИНА О.А. 1, МЕРСИЯНОВА И.В. 1, ДАДАЛИ ЕЛ. 1, ФЕДОТОВ В.П. 2, ПОЛЯКОВ А.В. 1 ' ГУ Медико-генетический научный центр РАМН Москва,

Подробнее

Достоверность и обоснованность результатов, выводов и рекомендаций

Достоверность и обоснованность результатов, выводов и рекомендаций ОТЗЫВ официального оппонента на диссертационную работу Смолькова Ивана Владимировича «Иммуногенетические механизмы развития ишемического инсульта мозга», представленную на соискание ученой степени кандидата

Подробнее

ОТЗЫВ Актуальность темы выполненной работы.

ОТЗЫВ Актуальность темы выполненной работы. ОТЗЫВ официального оппонента Асанова Алия Юрьевича на диссертационную работу Цуканова Алексея Сергеевича на тему: «Стратегия комплексного молекулярногенетического изучения наследственных форм колоректального

Подробнее

По итогам обсуждения принято следующее заключение: диссертационная работа Черных В.Б. «Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и

По итогам обсуждения принято следующее заключение: диссертационная работа Черных В.Б. «Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и По итогам обсуждения принято следующее заключение: диссертационная работа Черных В.Б. «Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека» посвящена актуальной проблеме исследованию

Подробнее

Глава 8 Ген. 1. CS Понятие "ген" было предложено: a) Г. Менделем; b) Т. Морганом; c) В. Иогансеном; d) Дж. Уотсоном; e) О. Эйвери.

Глава 8 Ген. 1. CS Понятие ген было предложено: a) Г. Менделем; b) Т. Морганом; c) В. Иогансеном; d) Дж. Уотсоном; e) О. Эйвери. Глава 8 Ген 1. CS Понятие "ген" было предложено: a) Г. Менделем; b) Т. Морганом; c) В. Иогансеном; d) Дж. Уотсоном; e) О. Эйвери. 2. CS Выберите ответ не соответствующий характеристике гена: a) содержит

Подробнее

СЕСТРИНСКАЯ ПОМОЩЬ ПРИ ПАТОЛОГИИ ОПОРНО- ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА

СЕСТРИНСКАЯ ПОМОЩЬ ПРИ ПАТОЛОГИИ ОПОРНО- ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА В.А. Епифанов А.В. Епифанов СЕСТРИНСКАЯ ПОМОЩЬ ПРИ ПАТОЛОГИИ ОПОРНО- ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ УЧИЛИЩ И КОЛЛЕДЖЕЙ Министерство образования и науки РФ Рекомендовано ГБОУ ВПО

Подробнее

www.printo.it/pediatric-rheumatology/ru/intro БОЛЕЗНЬ БЕХЧЕТА Версия 2016 1. ЧТО ТАКОЕ БОЛЕЗНЬ БЕХЧЕТА 1.1 Что это такое? Синдром Бехчета, или болезнь Бехчета (ББ), является системным васкулитом (воспаление

Подробнее